syndrome de marshall (pfapa)

[nad71]

Bonjour,
Je voudrais apporter mon témoignage de maman sur le syndrôme de Marshall.
Mon fils Tom a fait sa 1ère crise (40° de température + herpès buccal) à 18 mois.
Le médecin généraliste a diagnostiqué un virus et l'a mis sous antibiotique.
Les crises sont revenues tous les 28 jours, avec des pics à 40°, et toujours angine, fortes migraines.
Cela a duré plus de 12 ans, aucun médecin n'a diagnostiqué la maladie, ni le neurologue, ni l'ORL (qui voulait enlever amygdales et végétations, et que nous avons refusé), ni même l'endocrinologue qui a simplement vu "une inflammation".
Tom a donc été considéré comme fragile, bourré d'antibiotiques, d'anti-inflammatoires et anti-migraineux.
Scolarité hachée, avec 1 semaine d'absence par mois.
Et rapidement autonome et seul à la maison car je ne pouvais pas m'absenter en permanence de mon emploi.
Nous avons dû attendre 10 ans pour qu'un généraliste "ancienne génération" mette un nom sur ce mal étrange.
Ça n'a pas résolu le problème mais au moins nous savions à quoi nous attendre.

Tom a aujourd'hui 20 ans, il entre en 5ème année d'école d'ingénieur avec 1 an d'avance.
Les crises en commencé à s'espacer vers l'âge de 14 ans (3/4 par an) pour ensuite totalement disparaître.
Les migraines ont disparu également, elles étaient probablement liées.
Il a rattrapé son retard de développement musculaire, car les crises l'empêchaient d'avoir une activité sportive régulière.
Aujourd'hui il est exactement comme les copains de son âge.

J'espère par ce message pouvoir rassurer les parents qui se trouvent dans cette situation.
Cette maladie est certes contraignante mais elle finit par s'arrêter un jour, et heureusement son laisser de séquelles.
Amicalement, Nadège

[Modérateur]

Bonjour Nad71,

Merci beaucoup pour ce témoignage émouvant et encourageant sur le syndrome de Marshall. Votre histoire montre à quel point ce syndrome peut être difficile à diagnostiquer et à gérer, mais elle apporte aussi un message d'espoir aux familles qui traversent des expériences similaires. Il met également en lumière l'importance de la patience, car, comme dans le cas de Tom, les symptômes peuvent s'atténuer et disparaître avec le temps.

Nous sommes sûrs que votre expérience apportera beaucoup de réconfort et de soutien aux parents qui luttent pour comprendre et gérer cette maladie. Merci encore de l'avoir partagée.

Si vous avez d'autres conseils ou des détails supplémentaires à ajouter, n'hésitez pas à le faire. Votre expérience est précieuse pour beaucoup de familles.

[OliciCholbi]

Bonjour,
Merci pour ce forum qui aide à avoir des informations! Mon fils de 5 ans vient d'être diagnostiqué Marshall. Parents et enfant vivent très mal les crises tous les mois.
La pédiatre spécialisée nous disait que cela passait 90%du temps avant 6 ou 7 ans, et qu'à 7 ans si ça ne passait pas on pourrait envisager une ameydalectomie. Je suis surprise car je pensais que cela s'arrêtait plutôt à 10 ans.
Avez vous des témoignages sur l'âge de fin des symptômes?
J'avoue que j'aurais préféré faire tout de suite l'ameydalectomie vs de la cortisone et quand même des absences. Mais on va déjà essayer la cortisone et ensuite on verra. Est ce que pour certains ça ne rapproche pas les crises?
Merci beaucoup pour vos témoignages.

[Modérateur]

Bienvenue sur le Forum,
Voila les précisions apportées sur le site de la Filière :
https://www.fai2r.org/les-pathologies-r ... neralites/
L'amygdalectomie peut être envisagée après 6 ans, surtout en cas d’amygdales obstructives ou d’apnées du sommeil. Son efficacité peut être temporaire.
Corticostéroïdes : Une dose unique de prednisone ou de prednisolone peut rapidement interrompre une crise. Cependant, leur usage doit être évalué annuellement en raison du risque potentiel de raccourcir l’intervalle entre les crises.
Avez vous déjà eu recours à ce traitement ? Il s'agit d'un risque potentiel qui ne le concerne peut être pas

[OliciCholbi]

Merci beaucoup pour votre réponse.
Efficacité temporaire, mais comme le syndrôme doit disparaître avec l'âge elle est souvent définitive visiblement? Je n'arrive pas encore bien à comprendre pourquoi attendre 6 ans si c'est trop impactant pour tous et que finalement on finit par faire cette opération.

J'avais l'impression à la lecture des témoignages sur ce forum que la rapprochement des crises était systématique.
Nous allons déjà essayer la cortisone, et si trop difficile je pousserai pour l'amygdalectomie. Ces crises sont tellement un enfer pour parents et enfant que j'ai du mal à imaginer encore en vivre beaucoup.
La pédiatre nous disait d'attendre quelques heure en début de crise pour donner la cortisone, au risque de voir la crise repartir quelques jours après. Donc s'il faut attendre quelques heures, puis quelques heures que la cortisone agisse, cela représente quand même une journée d'absence au travail et à l'école, voire évènements/vacances

[Modérateur]

Oui, c 'est un équilibre qui peut être difficile à trouver. Votre pédiatre vous a-t-il parler des Allocation journalière de présence parentale (AJPP) ?
https://www.service-public.fr/particuli ... its/F15132

[OliciCholbi]

Merci pour votre réponse. Pour le moment nous nous débrouillons avec des jours de garde enfant malade et du télétravail.

Dans notre cas, notre fils faisait des poussées de fièvre avant 2 ans mais qui ne durait pas plus d'un ou 2 jours, puis il y a eu 4 poussées à 3 ans entre 2 et 5 semaines d'intervalle de 3 à à 5 jours, puis plus rien jusque maintenant début juillet où nous sommes à la 5è poussée. D'autres parents ont ils eu le même vécu, de poussées par vague non continues?

[OliciCholbi]

Bonjour,
La pédiatre qui suit actuellement en fils pour son syndrome de Marshall fait des dépassements conséquents. Quel est le service à consulter à Nantes svp?
Je vous remercie!

[Modérateur]

Le service spécialisé à Nantes est au CHU :
Nantes Pays de la Loire Centre pédiatrique Docteur Soizic TIRIAU , CHU de Nantes
https://www.chu-nantes.fr/medecine-pediatrique

Ce centre est labellisé dans le réseau FAI²R, qui prend en charge les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares.
Tous les centres FAI²R : https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/

[OliciCholbi]

Bonjour,
Je vous remercie. J'ai fait une demande de RDV par le formulaire, nous verrons...