syndrome de marshall (pfapa)

[Lili12]

Bonjour je m'appelle Lili, ma fille a 3ans et demi, le médecin traitant a commencé à évoquer le marshall il y a deux ans, l'année dernière c'était une fois toutes les 4 ou 5 semaines, avec fièvre à 40/41, pharyngite, ganglions, douleurs abdo et dans les jambes, ça durait 3jours et le doliprane agit timidement sur la fièvre, cette année, toujours les mêmes symptômes mais ça dure 5jours et c'est toutes les 3 semaines à 2,3 jours près, rien ne la soulage. Elle a été hospitalisée il y a peu pour une probable pyelonephrite, mais sans certitude que ce ne soit pas finalement le marshall. Le médecin traitant est sûr que c'est un marshall, depuis 1mois on a mis en place la cortisone, magique plus de fièvre en 2/3hr, mais les crises sont maintenant tous les 6jours, j'ai demandé à mon médecin un courrier pour pouvoir voir un spécialiste, j'attends que le spécialiste me recontacte. Je découvre dans vos échanges un éventuel lien av l aplv, ma fille l'a été alors je le précise. Entre les crises elle va bien, mange bien, et grandit bien mais elle est tout le temps fatiguée et le sommeil agité.
Dans l'attente par ce site, d'avoir vos expériences, vos informations, se sentir moins seule, bref des échanges.
Merci d'avance

[Cam]

Bonjour
Cela fait 5 ans que le diagnostic de Marshall a été posé pour ma fille de 9 ans aujourd'hui. Les crises ont évoluées au cours des années. En juin et actuellement, ma fille présente des douleurs abdo très violentes, des aphtes, un mal-être, une pâleur sur le visage mais plus de fièvre. Ce qui me fait vous écrire c est que la crise de juin a duré 3 semaines et que l actuelle dure depuis 10j. Cela est il déjà arrivé à vos enfants? Ce qui m inquiete c est que ni le chu ni notre pédiatre n a de solution pour les douleurs abdo et je trouve cela inhumain de la laisser souffrir comme cela. Le dernier médecin vu la mise sous topalgic...

Merci de vos réponses
Bonne soirée

[Lili12]

Bonsoir Cam, plutôt novice sur le sujet, le diagnostic est posé depuis environ 2ans pour ma fille par le médecin traitant, nous lançons enfin la demande de suivi par un spécialiste, 1er rdv en décembre. Je suis ds l'attente de trouver qq chose pr les douleurs abdo, je comptais sur le spécialiste mais en te lisant je vois finalement qu'il n'y a pas l'air d'avoir de solution pr soulager certains maux de nos enfants, les douleurs abdo est le symptôme je pense le plus gênant et douloureux pr ma fille, j'ai n'ai seulement essayé que le spasfon qui ne semble pas la soulager. J'avais l'intention de me tourner vers l'homéopathie. Je comprends aussi à travers ton message que les crises évolue avec l'âge, j'entends aussi que le syndrome va rarement au delà des 10ans de l'enfant, alors je vous souhaite au vu de l'âge de ta fille que cela soit bientôt derrière vous tous cela

[Cam]

Bonsoir Lili
Merci de votre réponse
Nous aussi les douleurs abdominales sont le symptôme le plus gênant. Le spasfon le doliprane et l advil n aident pas notre fille ... les spécialistes consultés n ont aucune solution. Si jamais vs avez des résultats probants avec des petits moyens ou autre je suis preneuse...nous avons bien sûr essayé les bouillottes chaudes/froides les HE...
J avais aussi une question: votre enfant est il sous solupred en début de crise? Et cela aide t il pr les douleurs ?Ma fille a été traitée ainsi au début de son marshall mais nous avions arrêté les crises revenant ts les 15j.

[Cam]

Et elle est intolérante aux plv aussi ainsi qu au bloc d oeufs

[Lili12]

Bonjour cam, si je découvre d'autres alternatives pr les maux de ventre, j'en ferai part sans soucis. Ma fille mange de tout maintenant.
Oui on a mis en place la cortisone depuis qq semaines, pour notre fille la cortisone casse la fièvre en 2,3h (car je ne sais pas si c'est pareil pr tt le monde mais le doliprane est peu efficace) la cortisone casse la fièvre, elle garde ses maux de gorge et de ventre mais beaucoup moins intense et douloureux par contre ici aussi ça rapproche les crises, pour ma fille sans cortisone c'est tte les 3 semaines, avec cortisone c'est tous les 6 jours

[Nini1313]

coucou a tous , je me lance cela fait 5 ans que notre petit loulous vie un calvaire après des mois a faire les allez retour a l'hôpital a être hospitalisé souvent ! des tas d'analyse des tas de docteur On diagnostique a notre loulou un syndrome de Marshall avec un problème au poumon du a toute les fièvres qui lui créer des infections au poumons ( même choses que vous fièvre a répétition nous ici tout les 15 jours ! aucun traitement ne marche a part cortisone même symptôme que certain douleur abdo douleur articulaire aphtes marqué au visage perte d'appétit perte de poids jusqu'à 3 kilo tout dépend les crises car certaine dur que defoit a peine fini 1 la semaine d'après sa reprend ! pas beaucoup de répit pour notre loulou mais si j'ai enfin prit la parole sais que depuis peu nous vivons une nouvelles épreuves Notre fils fait des hypothermie on n'a failli le perdre :( 32 degrés après des crises et maintenant sont corps a du mal a réguler les nuits il décents jusqu'à 34 même sans crise les docteurs sont pas rassuré car il ne savent pas ce qui ce passe des test du sommeille d'effort tout vont être faire mais très compliqué car tout ce qu'il a ce déclenche Poumon syndrome Marshall + depuis peu hypothermie comme beaucoup d'entre vous j'ai arrête de travaille pour l'aidé sais déjà pas simple pour lui heureusement école P A I et depuis peu sapad a la maison car la maladie l'hiver et dur ! Ma question car je discute avec une maman est sa fille depuis peu a des hypothermie elle aussi sa arrive a beaucoup d'entre vous car d'après le professeur que mon fils il pense que mon fils fait parti des 1 cas a faire pas les choses comme les autres ! mais je me demande comme la maladie et encore mal connu si d'autre personne on la même choses que nous ? je vous laisse mon adresse email merci ***** je précise que notre fils sais fait opéré des amygdales + végétation aucun amélioration pour lui merci a vous bonne soirée

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[Mimi75]

Il existe un groupe sur facebook « syndrome de marshall ».
Je vous invite à y aller au moins pour ne pas se sentir seul.
Bon courage à tous !

[Cindy91]

Bonjour,
Je souhaite vous faire part de mon témoignage.
Mon fils âgé de 3 ans et demi. Il a eu une pylonephrite à l'âge de 6 mois et c'est à ce moment que tout à commencer.
Min fils est très souvent malade et a très souvent de la fièvre depuis qu Il a un an je n'arrête pas les visites aux urgences, pédiatre etc ....
J'ai toujours sû qu Il y avait quelque chose qui clochait. A chaque visite chez le médecin et épisodes de fièvre le diagnostic était toujours le même rhino, pharyngite, grippe, bronchite etc.
Les médecins m'ont toujours dit que c'était normal qu Il soit souvent malade etc....
Et là septembre 2019 une hospitalisation de 6 jours avec une fièvre jusqu'à 40 très mal tolérée. Des antibiotiques à répétition. Et à ce moment j'ai pété mon câble aux urgences et leurs ai demandé de faire leur boulot parce que j'étais persuadée que mon fils avait quelque chose de différent. Et la toutes une batteries d'examens à été fait. Ils se sont rendu compte que lors des pics de fièvre il y avait des anomalies avec crp élevées, lymphocytes élevées etc.
Nous avons été reçu à Debré le médecin pense au syndrome Marshall plusieurs examens doivent être fait prises de sang avec et sans fièvre ainsi que l'acide mevalonique. Nous attendons les résultats de cet examen.
Tout ça pour dire que je comprends ce que les parents et enfants ressentent. L'absence à l'école au travail et le mépris de certains médecins. Nous sommes passés par des moments très difficiles et le diagnostic n'a pas encore été confirmé. Mais nous parents savons quand nos enfants ont quelques choses d'anormals. Il faut secouer parfois le corps médical pour les pousser à faire des investigations sans ça nous en serions toujours au même point. Courage à vous. Et je voulais juste ajouter que même si le syndrome Marshall est confirmé pour mon fils Après tous ce que les médecins m'ont dit et tout ce par quoi nous sommes passés. Je préfère que mon fils ait ce syndrome plutôt qu'autres choses. Il faut savoir relativisé même si parfois la gestion quotidienne est compliquée. Bon courage

[Nanais71]

Bonjour

Je suis maman d'une petite fille de 6 ans, diagnostiquée PFAPA et suivie par un rhumatologue spécialisé en maladies auto inflammatoires.
Je souhaitais apporter mon témoignage pour rassurer les parents.

Tout d'abord, le diagnostic de Marshall se fait par élimination :
- une prise de sang hors crise (qui doit montrer qu'il n'y a pas d'inflammation)
- une prise de sang pendant une crise (qui montre qu'il y a inflammation)
- des tests génétiques pour écarter les autres maladies auto-inflammatoires (perso on a juste fait le test de la mévalonate pour écarter le syndrome hyper IGD)
- avoir au moins 2 symptômes du PFAPA : aphtes, adénopathies cervicales et/ ou pharyngite. Il peut y avoir d'autres symptômes en crise, comme des maux de ventre, maux de tête, maux de jambes, vomissements mais jamais de rash cutané, gonflement de genoux ou autre.
- la régularité des crises (chez nous c'était 1 à 2 fois par mois)
- la durée des crises est entre 2 et 5 jours en moyenne
- l'enfant est asymptomatique entre les périodes de crises et en bonne santé

Souvent les médecins posent trop souvent le diagnostic sans même faire les tests qui vont bien. Or, le PFAPA ressemble à beaucoup d'autres maladies (génétiques et bien plus graves), donc il faut absolument faire se diagnostic d'exclusion et être suivi par un rhumatologue.

Le traitement du PFAPA est une dose poids de cortisone en début de crise. Parfois, les spécialistes recommandent une double dose ou bien une dose sur 2 jours car chaque enfant réagit différemment. La cortisone rapproche les crises dans 50% des cas, nous avons été dans ce cas donc nous l'utilisions que pour les événements (ex. : vacances, sorties, anniversaires,...).
L'autre traitement est de faire une amygdalectomie, qui marche dans 80% des cas (nous ne l'avons pas fait).
Une autre alternative qui fonctionne bien c'est de donner de la vitamine D couplée aux probiotiques et tart cherry (il en existe sous différentes formes : comprimé, jus, gommes,...: voir sur Amazon). Chez certains enfants, cela espace les crises voire les fait disparaître.

Les émotions fortes déclenchent souvent les crises, que ce soit une émotion heureuse ou non (ex. : un anniversaire, vacances, examen scolaire). Donc il est important de limiter les émotions. La fatigue aussi déclenche des crises, il faut veiller à ce que l'enfant ait sa dose de sommeil.

Il existe 3 âges de guérison : vers 5/ 6 ans, 8/ 9 ans et 10/ 11 ans. Dans tous les cas, l'enfant guérit spontanément et ne garde aucune séquelle.

Ma fille est en voie de guérison, sans avoir été opérée des amygdales, et c'est une petite fille pleine de vie qui ne s'est jamais rendue compte de sa maladie.
Mon message est plus pour guider les parents en errance de diagnostic et rassurer ceux qui sont déjà diagnostiqués.
Cette maladie est certes handicapante au quotidien MAIS elle disparaît avec l'âge. On finit par passer à autre chose et vivre une vie tout à fait normale, ce qui est notre cas.

Bon courage à toutes et tous.
Mimi

Bonjour, maman d'un petit garçon de 2 ans et 3 mois diagnostiqué Marshall, je souhaite testé les Gummies de tart cherry, j'ai donc commandé des Gummies dosé à 1200mg, je m'interroge cependant sur la posologie ? Merci à ceux qui pourront m'éclairer.