Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène ZNF462"

[Modérateur]

Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Pauline77]

Par une belle et magnifique journée d'automne , de l'an 2000, notre fille pointa le bout de son nez. Au lendemain de son 3ème anniversaire, les médecins, nous dirent qu'elle avait un "truc en moins", le ciel s'assombrit. Après de nombreuses journées ensoleillées, orageuses, et même difficiles, le soleil revint après 18 ans d'attente : notre généticien préféré de l'hôpital Necker avait trouvé : elle est porteuse du syndrome de Weiss Kruska, anomalie ZNF462. Enfin, il a su persévérer et nous patienter. Notre quotidien n'a pas changé , mais depuis ce jour là, NOUS SAVONS, et même si cela est douloureux, nous sommes ravis de savoir. Ne pas savoir est pire que tout, savoir réconforte et aide à avancer au jour le jour.
Nous et "nos "maladies rares: se retrouver, échanger, se soutenir, à plusieurs c'est plus facile et le quotidien ne paraît plus insurmontable.

[Modérateur]

Bienvenue Pauline77 et merci pour votre message sur l'importance de lutter contre l'errance diagnostique. Bravo pour votre patience !

[Charlotte56]

Bonjour,

Ma petite fille est janvier 2019, dés la naissance, elle mange peut et ne prend pas de poids. Après 2 hospitalisations et des examens sur mon bébé, les médecins nous orientent vers la génétique... Après quelques semaines, le verdict tombe...
Mutation génétique, trouble du neurodéveloppement, maladie rare, peu d'études ... ZNF462
Tout mon monde s'effondre. On est pas préparer à entendre ces choses là!!
Aujourd'hui, elle a 6 ans, elle se porte bien, mais les séances d'orthophonies et de psychomotricité rythment nos semaines.

Je serais ravie d'échanger avec des parents dont l'enfant est atteint de ce syndrome.


Charlotte

[Modérateur]

Bienvenue sur ce Forum Charlotte, Nous avertissons Pauline "au cas où".
Vous avez sans doute vu qu'il existait un groupe , sans doute US sur Facebook ? https://www.facebook.com/groups/1987103378197326

[Pauline77]

Bonjour Charlotte56,
Le ZNF 462, est un "squatteur" qui s'est invité dans notre vie. Deux possibilités se sont offertes à nous : cohabiter avec, ou fuir ....
Nous on a décidé de cohabiter avec et d'inviter des orthophonistes, des psy ( c'est très important car cette pathologie invisible mets le mental a rude épreuve, et pas que le mental !!) des psychomotriciens (ça aide beaucoup dans la vie au quotidien) et surtout des kinés. Moi j'insiste sur la kiné car le corps semble "s'endormir " et les kinés évitent cet endormissement et ces douleurs. Il faut continuer à y croire et surtout à croire en les capacités de nos enfants "extraordinaires".
La plus grande bataille a mener (hormis les soucis de santé) c'est l'école. Et pour résister , il faut certes se battre mais surtout ne jamais baisser les bras. L'institution E. Nationale est une machine énorme et pressée, alors que nos enfants différents n'ont pas les mêmes critères.
Ce qui est complexe avec le znf 462, c'est que les médecins ne connaissent pas encore toutes les répercutions sur le corps et l'esprit des enfants atteints de cette pathologie.
Ces quelques lignes, pleine d'humour vous vous en doutez, sont là pour éviter de se sentir trop seul .
Gardez le cap, la Vie est belle et vaut le coup.
Pauline du 77.