Petite fille avec micro deletion 12p13.33 ultra rare.

[Ilefox]

Bonjour tous, la.fille de ma compagne est née avec une micro deletion 12p13.33 qui semble tellement rare que peu de cas de patients sont connus.. je profite donc du forum pour savoir si peut être d'autres familles sont concernées en France, et si oui, je serai heureux de prendre contact avec eux. Merci !!

[Modérateur]

Bonjour Ilefox,

Vous pouvez si vous le désirez demander l'ouverture d'un forum spécifique à ce lien :
app.php/demander-un-nouveau-forum

[LiliD]

Bonjour je suis nouvelle sur ce forum. Mon fils vient d'être diagnostiqué.il a le syndrome de malan ceux qui pourrait correspondre avec ce qu'à la fille de votre compagne.
Si vous souhaitez discuter n'hésitez pas.
Elisabeth

[Modérateur]

Bonjour LiliD, bienvenue sur le Forum

Votre fils est porteur du syndrome de Malan.
S'agit-il bien de ce syndrome : https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name ?
Si oui, la cause est une anomalie dans le gène NFIX (ou une délétion - perte de matériel génétique - d'une portion du chromosome), porté par le chromosome 19 au niveau de la portion p13.13.
Or, la fille de la compagne d'Ilefox présente une microdélétion 12p13.33 localisée sur le chromosome 12.

Pour échanger avec d'autres personnes concernées par le syndrome de Malan, vous pouvez témoigner sur le Forum dédié, ouvert en 2025. Il est resté vide jusqu'à maintenant mais nous pourrons relayer votre témoignage auprès de la personne qui en avait demandé l'ouverture, en espérant que des échanges seront rapidement possibles !
bienvenue-dans-forum-anomalies-dans-gen ... t7952.html