Maladie rare dystrophie musculaire

[Melll]

Bonjour à tous,

Je suis suivie à la Pitié-Salpêtrière pour une dystrophie musculaire des ceintures. Mes principaux symptômes sont une faiblesse des muscles des hanches et des cuisses, une marche dandinante, des difficultés à me relever d’une chaise ou du sol, à monter les escaliers et une fatigabilité importante.

Mes examens montrent une biopsie musculaire compatible avec une dystrophie musculaire, des CPK très élevées, une IRM musculaire anormale, une insuffisance respiratoire restrictive modérée, mais un cœur normal.

Les analyses génétiques n’ont pas retrouvé de forme classique de dystrophie musculaire. En revanche, le séquençage du génome a retrouvé deux variants (VUS) du gène AHCY. Mes analyses montrent également une forte augmentation de la SAH, de la SAM et du guanidinoacétate, ce qui oriente mes médecins vers un déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase (AHCY), une maladie extrêmement rare, habituellement décrite chez les enfants mais très peu, voire jamais, chez l’adulte avec un tableau comme le mien.

Je cherche à échanger avec des personnes ayant un variant du gène AHCY ou un déficit en AHCY. Avez-vous des symptômes similaires, une évolution comparable ou des informations sur des traitements ou des essais cliniques ?

Merci d’avance pour vos témoignages.