Voici un lien pour tous qui donne pleins de témoignages.

https://www.rareconnect.org/fr/community/glut-1

Merci au modérateur pour les informations données. La seule solution actuelle connue se trouve être le REGIME CETOGENE ? Comment dire avec certitude aux parents que l'enfant a la maladie bien que la maladie ne soit pas identifiée par le gène SLC2A1 ? L'hôpital Infantil de Madrid faisait des analyses...

Merci d'avoir répondu. Il me semble que la valeur intrinsèque du glucose ( j'ai corrigé dans mon texte précédent) ne soit pas le seul élément à observer dans la BHE (Barrière Hémato Encéphalique) . 0,34 pour l'une et 0,46 pour l'autre ? "glucosa en LCR ((Analisis de LCR (GLUT)). Les temps "...

réponse pour Anne (et lecture pour tous) Merci pour votre proposition de poser ma question auprès des spécialistes. Mais ces derniers sont (trop) souvent centrés sur le patient en face d'eux. Même s'ils ont peu de cas devant eux et qu'ils doivent mutualiser eux aussi (j'espère). Sans vouloir faire d...

réponse pour Anne (et lecture pour tous) Oui ils ont fait l'analyse ADN , non elle n'est pas concernée par le chromosome en question, mais oui elle à tous les symptômes et l'hôpital maintien que cela est la maladie quand même. (et je le pense aussi). Pouvez vous me dire quel âge à votre enfant ? (C'...

Oui, c'est vrai j'avais oublié, que bébé elle était très "décontractée" et très "souple" dans les bras de tous le monde. Qu'elle avait eu du mal à se tenir assise et du mal à ramper et se cramponner pour se relever d'une table basse. Elle a marché très tard (je ne me rappelle plu...

Bonsoir, Je suis la maman d'une petite fille qui est atteinte de cette maladie. Je souhaiterais bénéficier de votre expérience afin de nous éviter bien des errances. Je n'ai plus aucune certitude, uniquement des doutes et des inquiétudes. J'espère de tout cœur que vos petites vont bien. J'avais fai...

Merci pour vos informations sur Lyon. Ma petite fille est suivie en Espagne et elle ne peut bénéficier des aides dont vous parlez. Par contre je vais me renseigner pour obtenir le maximum d'informations sur les données existantes en France. Voici pour tous un article sur le transport du Glut1 et les...

En réponse à EVE1806 Je suis le grand père d'une petite fille née fin 2010. Je reconnais bien dans vos 2 messages toutes les informations utiles. Description de la prise en compte hospitalière, ponction lombaire, régime cétogène (plus médicaments anti épileptiques ). Son traitement est récent et com...