Bonjour,
Je souhaiterais connaître les symptômes que vous avez eus et quels examens ont permis de diagnostiquer votre maladie.
Cordialement
Myrtille56
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- par Myrtille56
- 17 mai 2021 16:44
- Forum : Fibrose systemique
- Sujet : Fibrose rétropéritonéale
- Réponses : 4
- Vues : 6769
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Microduplication 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.11
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- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
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- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
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- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome de Turner
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- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
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- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
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- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Sitostérolémie
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
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- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
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- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
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- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
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- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
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- ↳ Laryngomalacie congénitale
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- Maladies de la peau et du cuir chevelu
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- ↳ Syndrome d'Ondine
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- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
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- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
