bonjour à tous Mon fils est atteint d'une ataxie spinocérébelleuse. le gène concernait est le gène ITPR1, en particulier l'exon 16 de ce gène avec la présence du variant p.Arg506Trp. L’ataxie cérébelleuse ou syndrome cérébelleux précoce a été diagnostiquée pendant l’enfance'( dès l'âge de 6 mois) et...

bonjour je viens de lire votre témoignage notre fils a aujourd'hui 6 ans, mais les symptômes que vous décrivez sont assez proche de ce que nous avons connus vers ses 6/7 mois(mais par le fait d'être paralysé comme vous le décrivez). Nous sommes toujours dans le parcours analytique puisque pas encore...