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une maladie rare ?
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par Camille&Mathieu
15 mai 2023 21:18
Forum : Anomalies dans le gène NAA10
Sujet : Recherche de personnes ayant des solutions
Réponses : 10
Vues : 4788

Re: Recherche de personnes ayant des solutions

Bonjour à tous, Notre fille a 3ans et demi et elle a été diagnostiqué (mutation du gène NAA10) en décembre 2022. Avant de faire l'analyse génétique, nous avons effectuer une analyse du caryotype et des IRM. Sans résultat, nous avons fait l'analyse de l'exome. Elle présente un retard de développement...

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