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une maladie rare ?
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par Stefany
27 juin 2023 10:00
Forum : Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
Sujet : Bienvenue sur le Forum Surcroissance et PIK3CA
Réponses : 3
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Re: Bienvenue sur le Forum Surcroissance et PIK3CA

Bonjour , A la naissance nous avions effectivement vu une généticienne et avions fait des tests mais je ne sais pas ce qui a été recherché. Cela n'a rien donné, depuis peu nous avons le diagnostic, pendant des années les médecins pensaient à une agenésie du muscle ou paralysie facial congénitale. L'...
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par Stefany
23 mai 2023 21:54
Forum : Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
Sujet : Bienvenue sur le Forum Surcroissance et PIK3CA
Réponses : 3
Vues : 1248

Re: Bienvenue sur le Forum Surcroissance et PIK3CA

Bonjour, Ma fille est née avec un hypertrophie musculaire de la face à droite au niveau du DAO . L'oreille droite décollée et un nez qui pourrait ressembler à une fente labiale recoller . Est-ce que le gène PIK3CA pourrait être responsable. Son hypertrophie lui cause des problèmes dentaire et de cro...

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