bonjour, Enfin notre fille a été diagnostiqué porteuse du SDCL. je trouve que les resultats sont super longs mais bon c'est sur que les laboratoires doivent etre debordés! alors Emmy a 4ans et demi (5ans en aout) elle a une forme modérée, sur le gene NIPBL avec un variant pathogène inconnu a ce jour...

bonjour a tous, j'ai lu tous vos temoignages et je retrouve ma petite fille dans beaucoup de vos enfants! nous sommes en attente des resultats génétiques mais la neuro-pédiatre a deja mis un nom sur ce qu'elle a, le SCDL! je m'en doutais un peu car au vu de la description de la généticienne j'ai été...