Bonjour tout le monde, J'espère que votre fin d'année se passe comme vous le souhaitez Je tenais à vous informer des retours que j'ai eu pour Paul et le gêne BPTF. Paul a rencontré une équipe pluridisciplinaire en hôpital de jour il y a dix jours. A ce jour Paul fait 38 kg pour 1m63.5. Son âge osseu...

Bonjour, tellement contente de te lire Hélène, je retrouve ta fille dans mon fils Paul qui a 15 ans mais vraiment sur presque tous les aspects à la différence que Paul lui est CNED il n’en pouvait plus du regard des autres et nous n’arrivions pas à avoir son AESH. Nous sommes passés par toutes les f...

Bonjour à vous toutes, j’espère que vous passez d’agréables vacances. Pour ma part je tenais à vous faire un petit retour car j’ai vu la Neuro pédiatre ce matin. Qui est agréable qui essaye de comprendre la situation concernant Paul, mais qui est aussi un peu dans un flou artistique presque puisque ...

Bonjour J ai rendez vous le 4 août pour ma part avev sa neuropediatre je vous dirais ce qu il en est. Paul a 15 ans et pèse 37kg pour 1m64 mais n a jamais eu recours à d hormone pour le moment. La taille ne le dérange pas c est surtout le poids. Il commence sa troisième en septembre tres adapté et l...

Bonjour et bienvenue ! Tant mieux si elle a une bonne prise en charge ;) Pour ma part pas de nourriture parentérale, il ne grossit pas mais maintenant on sait pourquoi et il mange plus correctement ses dernières années malgré un trouble de l oralité. La taille est dans la moyenne basse mais dans la ...

Bonjour je lance une bouteille à la mer. Je parle déjà sur ce forum de la découverte du gêne BPTF chez Paul début d'année, le service génétique avait demandé la mise en place d'un hôpital de jour avec plusieurs recherches pour vérifier les autres pathologies (cardio, ophtalmo, épilepsie ...) que peu...

Bonjour tout le monde petit retour de notre rendez-vous avec le professeur généticien qui a ete très à l écoute et avec des explications complètes. Mon mari et moi même ne sommes pas porteur du gène donc c est pathogène si j ai bien compris et non héréditaire excusez moi si je me trompe au cas où :/...

Bonjour à vous deux Merci pour votre retour à toutes les deux, alors j'ai eu le service de génétique hier qui était extrêmement fâché du fait que la neuropédiatre c'était permise de m'envoyer ce résultat par mail sans explication de plus les examens de Paul ne sont pas encore terminés. J'ai un rende...

Bonsoir Je suis toute nouvelle sur le forum et perdu apres 15 ans d errance médicale et de nombreuses pathologies on vient de déceler chez mon fils l anomalie dans le gène BPTF. Je suis totalement perdue et je dois attendre encore trois mois avant un rendez vous pour m expliquer (je viens de l appre...