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- par Mel31
- 30 mars 2026 10:59
- Forum : Achalasie œsophagienne
- Sujet : Merci
- Réponses : 221
- Vues : 413612
Re: Merci
Bonjour à tous, Je suis nouvelle sur ce forum...et très contente de pouvoir partager avec vous ! Je vois beaucoup de courage dans vos témoignages...et j'ai une grosse pensée pour ces personnes qui sont diagnostiquées très jeunes... quel calvaire.. J'ai 48 ans et on vient tout juste de me diagnostiqu...
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétions terminales 12p13.33p13.32
- ↳ Microduplication 16p11.2
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication Chromosome 15
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
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- ↳ micro-délétion 21q22.11-q22.12
- ↳ Syndrome de Turner
- ↳ Syndrome triplo-X
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
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- ↳ Syndrome de Arboleda-Tham – Anomalies dans le gène KAT6A
- ↳ Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille associé au gène KMT2D/Syndrome BCAHH
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
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- ↳ Anomalies dans le gène PAK3
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- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
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- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
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- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Amyloses
- ↳ Angio-œdème
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- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
- ↳ Erdheim-Chester (Maladie d')
- ↳ Fasciite à éosinophiles
- ↳ Fièvre méditerranéenne familiale
- ↳ Fièvre périodique type Marshall
- ↳ Fibrose systemique
- ↳ Syndrome de fuite capillaire
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- ↳ Histiocytose Langerhansienne
- ↳ Maladie de Horton
- ↳ Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
- ↳ Maladie associée aux IgG4
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- ↳ Lymphœdème avec ongles jaunes – Syndrome des ongles jaunes
- ↳ Purpura rhumatoïde
- ↳ Purpura thrombotique thrombocytémique
- ↳ Périartérite noueuse
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- ↳ Syndrome de CLIPPERS
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- ↳ Maladie de Still
- ↳ Maladie de Takayasu
- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
- ↳ Adénomatose érosive du mamelon
- ↳ Angiome en touffes
- ↳ Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
- ↳ Maladie de Castleman
- ↳ Chondrosarcome
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- ↳ Ependymome
- ↳ Maladie gélatineuse du péritoine
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- ↳ Gliomatose
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- ↳ Rétinoblastome
- ↳ Rhabdomyosarcome
- ↳ Tumeur Desmoïde
- ↳ Tumeur fibreuse solitaire
- ↳ Tumeurs germinales du médiastin
- ↳ Tumeur de la granulosa de l'ovaire
- ↳ Tumeur intramédullaire primitive
- ↳ Tumeur mucineuse appendiculaire
- ↳ Tumeurs Neuroendocrines
- ↳ Tumeurs rétrorectales (TRR)
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- Maladies de la cavité buccale
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- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- ↳ Cardiomyopathie restrictive
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- ↳ Dysplasie fibromusculaire artérielle
- ↳ Hémangiome vertébral
- ↳ Hypotension orthostatique idiopathique
- ↳ Lymphoedème primaire
- ↳ Syndromes de Marfan
- ↳ Maladie de Moya Moya
- ↳ Malformations lymphatiques kystiques
- ↳ Péricardite récurrente idiopathique
- ↳ Maladie de Rendu-Osler
- ↳ Syndrome de Sneddon
- ↳ Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- ↳ Transposition des gros vaisseaux
- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
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- ↳ Adénomatose hépatique
- ↳ Atrésie des voies biliaires
- ↳ Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
- ↳ Caroli (maladie de)
- ↳ Cholangite biliaire primitive
- ↳ Cholangite sclérosante primitive
- ↳ Syndrome de Currarino
- ↳ Déficit en saccharase-isomaltase
- ↳ Syndrome de Dunbar
- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- ↳ Syndrome du grêle court
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
- ↳ Maladie cœliaque réfractaire / Sprue réfractaire
- ↳ Maladie de Hirschsprung
- ↳ Microgastrie congénitale
- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
- ↳ Omphalocèles
- ↳ Pancréas annulaire
- ↳ Panniculite mésentérique
- ↳ Syndrome de Sandifer
- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
- ↳ Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- ↳ Syndrome de Wilkie
- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Acromégalie
- ↳ Allgrove (syndrome d’)
- ↳ Syndrome de Cushing
- ↳ Diabète insipide central
- ↳ Diabète monogénique de type MODY
- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
- ↳ Hyperplasie congénitale des surrénales
- ↳ Insuffisance surrénale
- ↳ Syndrome de Kallmann
- ↳ Hypoparathyroïdies rares
- ↳ Lipodystrophies
- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en adénylosuccinate lyase ADSL
- ↳ Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- ↳ Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- ↳ Déficit en SCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte)
- ↳ Déficit en DVLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
- ↳ Déficit en L-CHAD (déficit en hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue)
- ↳ Déficit en MCT8 (syndrome d’Allan-Herndon-Dudley)
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Gangliosidoses à GM2
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Sitostérolémie
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
- ↳ Echinococcose
- ↳ Méningo-encéphalite à herpes simplex
- ↳ Maladie de Whipple
- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
- ↳ Agénésie du corps calleux
- ↳ Anomalies dans le gène ADCY5
- ↳ Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
- ↳ Ataxie cérébelleuse
- ↳ Ataxie-télangiectasie
- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie /Erythromélalgie/Syndrome de l'oreille rouge
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Hyperekplexie
- ↳ Hypersomnie idiopathique
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Syndrome d'Isaac
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Lance-Adams
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Névralgie pudendale
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paramyotonie d’Eulenburg
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
- ↳ Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Neuropathie optique héréditaire de Leber
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Syndrome de Tolosa-Hunt
- ↳ Télangiectasies Maculaires Idiopathiques
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Acrodysostose
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- ↳ Hétéroplasie osseuse progressive
- ↳ Maladie de Leddherose
- ↳ Maladie de Legg-Perthes-Calve
- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
- ↳ Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
- ↳ Nail patella
- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
- ↳ Pachydermopériostose
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Tumeur à cellules géantes ténosynoviales (Synovite villonodulaire)
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
- ↳ Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
- ↳ Neurinome de l'acoustique
- ↳ Syndrome de Pendred
- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
- ↳ syndromes de Waardenburg
- Maladies de la peau et du cuir chevelu
- ↳ Cutis marmorata telengiectatica congenita
- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- ↳ Epidermolyses bulleuses
- ↳ Syndrome de Gardner-Diamond
- ↳ Hydroa vacciniforme
- ↳ Kératodermies palmo-plantaires
- ↳ Lichen plan érosif muqueux
- ↳ Lichen plan pilaire
- ↳ Lipomatose douloureuse de Dercum
- ↳ Lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri
- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
- ↳ Neurofibromatose NF1
- ↳ Panniculite de Weber-Christian
- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
- ↳ Syndrome de Parry Romberg
- ↳ Pelade universelle
- ↳ Pemphigoïde bulleuse
- ↳ Pemphigoïde cicatricielle
- ↳ Pemphigus
- ↳ Porokératose actinique superfielle disséminée
- ↳ Pityriasis rubra pilaire
- ↳ Pseudoxanthome Elastique
- ↳ Pyoderma gangrenosum
- ↳ Syndrome de Sweet
- ↳ Vasculopathie Cutanée Collagénique
- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
- ↳ Maladies pulmonaires et respiratoires sans diagnostic
- ↳ Bronchiolite obstructive
- ↳ Maladie de Carrington
- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Hyperplasie des cellules neuroendocrines pulmonaires
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
- ↳ Syndrome d'Ondine
- ↳ Syndrome de Swyer-James-MacLeod
- ↳ Papillomatose respiratoire récurrente
- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
- ↳ Angiomyolipome rénal
- ↳ Syndrome d'Alport
- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
- ↳ Maladies de Dent de type 1 et de type 2
- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Glomérulopathie fibrillaire
- ↳ Loin Pain Hematuria Syndrome
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Granulomatose septique chronique
- ↳ Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Maladie de Minkowski Chauffard ou sphérocytose héréditaire
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
- ↳ Rosaï-Dorfman
