Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.

Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Messagepar OLIVIA » Jeu 18 Fév 2016 17:31

C’était le 10 SEPTEMBRE 2015, nous avions rendez vous a NECKER chez le PR. MUNNICH , comme chaque fois depuis plus de 23 ans , et ...

Mais avant quelques souvenirs ....

En effet , notre fille MARIE , est née il y a 24 ans a PARIS , suivie par notre illustre Pédiatre EDWIGE ANTIER , qui très vite a compris que ce petit bébé avait une différence ...
Enfant née par césarienne , avec la circonférence de la tête plus large que les autres bébés , très calme , elle ne tenait pas sa tête , les muscles ne semblaient pas très toniques ...

Un an plus tard , premiers pas au sein des HOPITAUX Parisiens afin de comprendre la "maladie de MARIE" ....

ce fut a LA PITIE SALPETRIERE ,avec le PR. HARPEY , aidé des conseils ,déjà du PR. MUNNICH ..

hélas personne ne comprenait ce qui se passait ..

Une myopathie fut donc diagnostiquée ...

Traitement approprié , non reconnu en FRANCE : pharmacie centrale des HOPITAUX tous les mois ...

Comme les muscles ne portaient ni les jambes ni les bras , elle ne marchait pas à 3 ans , ...Marie roulait , en passant d 'une épaule sur l autre .. c était impressionnant , mais comme on ne peut traverser les rues ainsi (!) ce fut le parcours du combattant pour l aider a se tenir sur ses jambes ,car aucun déambulateur ne lui convenait , alors nous avons construit un appareil pour elle , avec de grosses roues de bicyclette ...
puis travail quotidien avec la KINE , Marie était tenue en laisse , et la KINE la faisait marcher pendant de longs mois ..
je ne pouvais assister à ces séances !

Comme la parole ne venait pas , ce fut grâce à une Merveilleuse orthophoniste , que Marie a commencé à balbutier ... Elle l'a acceptée à l age de 3 ans ...
Marie a parlé à l age de 5 ans ... avant seuls mon mari et moi ,la comprenions ...

Je ne parlerai pas tout de suite , de l 'autre parcours du combattant , pour la faire accepter à l École de la République ... car les Handicapé gênaient dans les Écoles dites Normales ...
Nous avons lutté , et ainsi les apprentissages de la lecture , de l écriture , du Français, d un peu d histoire et de géographie furent réalisés ..

ce sera un autre sujet ....

Revenons à notre découverte du GENE PPP2R5D .....

Après le PR .HARPEY , ce fut le PR. SAUDUBRAY puis le PR. MUNNICH à NECKER qui travaillèrent sur la maladie de MARIE ;mais la recherche s accentua après les Années 2000 ....
Nous avions quitté PARIS , et nous nous retrouvions dans le SUD , dans le Var , vers Toulon ..
Aucun Hôpital du Sud n 'avait la possibilité de continuer la recherche ..
ce fut donc le PR.MUNNICH qui commença à éliminer toutes les possibilités de déficits génétiques , cela dura ainsi prés de 15 ans , mais avec l' accélération de la Recherche et des connaissances , nous avons eu la JOIE d'entendre le diagnostic enfin exact posé :

GENE candidat PPP2R5D(B56DELTA)

mais pas de traitement en FRANCE à ce jour ...

le jour même paraissait les résultats d 'une ÉTUDE NORVÉGIENNE et BELGE avec la même reconnaissance de ce GENE , et enfin d 'autres PATIENTS ....

Beaucoup d 'enfants , un adulte et une jeune femme , avec lesquelles je n ai pas réussi à rentrer en contact .

J' ai eu un contact rapide avec la maman américaine dynamique , d'une petite patiente , qui depuis a créée un blog fermé sur FACEBOOK , ou de nombreux parents du Royaume Uni , de Nouvelle Zélande , d 'Australie communiquent et s 'entraident , car la découverte pour leurs enfant est récente .

Mais si je suis sur ce blog , c'est que j 'aimerai pouvoir échanger avec des patients adultes , des filles , des garçons qui seraient atteints de la même maladie ... ainsi Marie pourrait avoir des contacts avec des jeunes de son age ...

malgré ses 25 ans , ses activités : THEATRE , GUITARE , EQUITATION , Bénévole tous les matins à la Banque ALIMENTAIRE ,elle n a pas de camarades , de copains , d'amis ...

Alors , si vous rentrez sur cette échange , dites le moi ...

En attendant ce fut très sympa d ouvrir de futures discussions ....

A bientôt donc ....
OLIVIA
 
Messages: 1
Enregistré le: Jeu 18 Fév 2016 16:32

Retourner vers Anomalies dans gène PPP2R5D