Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.

Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Messagepar OLIVIA » Jeu 18 Fév 2016 17:31

C’était le 10 SEPTEMBRE 2015, nous avions rendez vous a NECKER chez le PR. MUNNICH , comme chaque fois depuis plus de 23 ans , et ...

Mais avant quelques souvenirs ....

En effet , notre fille MARIE , est née il y a 24 ans a PARIS , suivie par notre illustre Pédiatre EDWIGE ANTIER , qui très vite a compris que ce petit bébé avait une différence ...
Enfant née par césarienne , avec la circonférence de la tête plus large que les autres bébés , très calme , elle ne tenait pas sa tête , les muscles ne semblaient pas très toniques ...

Un an plus tard , premiers pas au sein des HOPITAUX Parisiens afin de comprendre la "maladie de MARIE" ....

ce fut a LA PITIE SALPETRIERE ,avec le PR. HARPEY , aidé des conseils ,déjà du PR. MUNNICH ..

hélas personne ne comprenait ce qui se passait ..

Une myopathie fut donc diagnostiquée ...

Traitement approprié , non reconnu en FRANCE : pharmacie centrale des HOPITAUX tous les mois ...

Comme les muscles ne portaient ni les jambes ni les bras , elle ne marchait pas à 3 ans , ...Marie roulait , en passant d 'une épaule sur l autre .. c était impressionnant , mais comme on ne peut traverser les rues ainsi (!) ce fut le parcours du combattant pour l aider a se tenir sur ses jambes ,car aucun déambulateur ne lui convenait , alors nous avons construit un appareil pour elle , avec de grosses roues de bicyclette ...
puis travail quotidien avec la KINE , Marie était tenue en laisse , et la KINE la faisait marcher pendant de longs mois ..
je ne pouvais assister à ces séances !

Comme la parole ne venait pas , ce fut grâce à une Merveilleuse orthophoniste , que Marie a commencé à balbutier ... Elle l'a acceptée à l age de 3 ans ...
Marie a parlé à l age de 5 ans ... avant seuls mon mari et moi ,la comprenions ...

Je ne parlerai pas tout de suite , de l 'autre parcours du combattant , pour la faire accepter à l École de la République ... car les Handicapé gênaient dans les Écoles dites Normales ...
Nous avons lutté , et ainsi les apprentissages de la lecture , de l écriture , du Français, d un peu d histoire et de géographie furent réalisés ..

ce sera un autre sujet ....

Revenons à notre découverte du GENE PPP2R5D .....

Après le PR .HARPEY , ce fut le PR. SAUDUBRAY puis le PR. MUNNICH à NECKER qui travaillèrent sur la maladie de MARIE ;mais la recherche s accentua après les Années 2000 ....
Nous avions quitté PARIS , et nous nous retrouvions dans le SUD , dans le Var , vers Toulon ..
Aucun Hôpital du Sud n 'avait la possibilité de continuer la recherche ..
ce fut donc le PR.MUNNICH qui commença à éliminer toutes les possibilités de déficits génétiques , cela dura ainsi prés de 15 ans , mais avec l' accélération de la Recherche et des connaissances , nous avons eu la JOIE d'entendre le diagnostic enfin exact posé :

GENE candidat PPP2R5D(B56DELTA)

mais pas de traitement en FRANCE à ce jour ...

le jour même paraissait les résultats d 'une ÉTUDE NORVÉGIENNE et BELGE avec la même reconnaissance de ce GENE , et enfin d 'autres PATIENTS ....

Beaucoup d 'enfants , un adulte et une jeune femme , avec lesquelles je n ai pas réussi à rentrer en contact .

J' ai eu un contact rapide avec la maman américaine dynamique , d'une petite patiente , qui depuis a créée un blog fermé sur FACEBOOK , ou de nombreux parents du Royaume Uni , de Nouvelle Zélande , d 'Australie communiquent et s 'entraident , car la découverte pour leurs enfant est récente .

Mais si je suis sur ce blog , c'est que j 'aimerai pouvoir échanger avec des patients adultes , des filles , des garçons qui seraient atteints de la même maladie ... ainsi Marie pourrait avoir des contacts avec des jeunes de son age ...

malgré ses 25 ans , ses activités : THEATRE , GUITARE , EQUITATION , Bénévole tous les matins à la Banque ALIMENTAIRE ,elle n a pas de camarades , de copains , d'amis ...

Alors , si vous rentrez sur cette échange , dites le moi ...

En attendant ce fut très sympa d ouvrir de futures discussions ....

A bientôt donc ....
OLIVIA
 
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Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:14

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Messagepar OLIVIA » Lun 21 Aoû 2017 18:04

Bonjour à tous
Je rentre de Washington DC ou une Association très au fait nous a invites afin de recommencer une étude sur le déficit du PPP2R5D de ma fille âgée de 26 ans . Ils cherchent à trouver un médicament.
Je ne sais si vous avez des familles atteintes par ce même déficit,ils peuvent prendre contact avec eux .. le seul bémol,il faut lire ,parler et écrire en anglais ...
Si cela peut aider ? Que ces familles me laissent un message via votre site .
Nous ne viendrons hélas pas à votre réunion d information .
Nous avons en effet eu les mêmes sujets de discussions aux USA avec 35 familles venues du monde entier .
Pour info donc
A bientôt

Olivia
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