Méconnaissance

Le syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique et d'une anosmie ou hyposmie ( odorat absent ou faible).

Méconnaissance

Messagepar gastefer » Mer 14 Aoû 2013 22:35

Les docteurs en médecine section généraliste (peut être pas tous ?)
ont une méconnaissance de cette maladie.

Comment mieux renseigner son médecin ?
Enfin, lui donner une leçon de médecine ;-)

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Re: Méconnaissance

Messagepar nico352 » Lun 19 Aoû 2013 22:39

bonjour j aimerais savoir si une ameliorations est visible aux fils du traitemant medicamenteux
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Re: Méconnaissance

Messagepar Modérateur » Jeu 22 Aoû 2013 14:11

gastefer a écrit:Les docteurs en médecine section généraliste (peut être pas tous ?)
ont une méconnaissance de cette maladie.

Comment mieux renseigner son médecin ?
Enfin, lui donner une leçon de médecine ;-)

GASTEFER


Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique du développement de l'embryon qui touche :
- du développement de l'odorat
- la migration des neurones synthétisant une hormone impliquée dans la synthèse et sécrétion des hormones sexuelles: la GnRH.
Souvent, l'anomalie génétique n’est pas transmise par les parents mais issue d'une mutation lors de la conception ( on parle de cas sporadique) mais il existe aussi des formes familiales.
Le diagnostic est souvent un diagnostic d'exclusion, établi au cours de l'étude d'une puberté tardive ou absente et en conséquence, une taille réduite. Les spécialistes qui connaissent la maladie sont les endocrinologues, et il existe des consultations de référence pour des maladies endocriniennes rares.

Le traitement de cette maladie a deux objectifs :
- "déclencher" le développement pubertaire avec des injections de testostérone chez les hommes et des oestro-progestatifs chez les femmes.
- induire la fertilité par un traitement hormonal : la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas.
Il n'existe pas de traitement de l’absence l'odorat (anosmie).


L’association Grandir regroupe les Parents d'Enfants ayant des Problèmes de Croissance : http://asso.grandir.pagesperso-orange.fr/
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