Porteur anomalies MED13L

Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.

Porteur anomalies MED13L

Messagepar Saby Ced » Mer 15 Fév 2017 14:17

Bonjour à tous,

Nous sommes les parents d'un petit garçon qui s’appelle Noam né le 12 octobre 2013 à Paris.
Durant la grossesse, uniquement une malformation des pieds était visible.
Très rapidement Noam a eu des troubles de l’alimentation et de déglutition. Il est porteur du syndrome Pierre Robin au minima. Nous avons aussi remarqué qu’il avait un enlisement de la verge. Un traitement de plusieurs semaine avec des plâtres ont été fait puis avec des attelles afin de corrigé au mieux ses pieds (‘dit pied en ‘Z’). Il a un retard de développement moteur en général et mental, une inter sensibilité, problème de comportement, il est non verbal…
Apres plusieurs examens scanner, Irm, encéphalogramme, Orl qui n’ont rien révélés. Puis des tests génétiques (séquençage) ont été réalisés et il est porteur du syndrome MED13L (mutation novo du gène).
Il existe différentes variante du MED13L (qui associe différentes pathologies)

Noam a fait quelques progrès, il marche seul (manque d’équilibre), motricité fine, mange des morceaux.
Il est très souriant et il est content d’aller à la crèche. Malgrès ses changements d’humeur, il est doux et gentil.

Nous avons eu la chance de pouvoir rencontre via internet une autre famille. Malheureusement les très peu de cas en France (-15 cas). Nous avons rejoint un groupe sur Facebook ‘Simons VIP Connect' qui regroupe quelques familles porteur du MED13L (mutation) dans le monde.

Nous souhaiterions rencontrer/contacter des parents ayant un enfant avec cette mutation ou bien ayant des symptômes assez proches pour pouvoir échanger/discuter/se comprendre...
Mais aussi faire connaitre le med13L.

A bientôt

Sabrina et Cédric
Saby Ced
 
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Re: Porteur anomalies MED13L

Messagepar EliseAndLouis » Ven 17 Fév 2017 19:08

Bonjour,

Je suis la maman d'Elise, 27 ans et de Louis 18 ans. Après des années de recherche d'hôpitaux en hôpitaux, un diagnostic a enfin pu été posé l'année dernière qui tient en 4 lettres et deux chiffres: MED13L. Ils ont un frère qui se situe au milieu de la fratrie qui lui n'est pas atteint.
Les deux enfants, jeunes adultes maintenant, ont présenté un retard du developpement. Ils ont marché tard, ont été propres tard, ont suivi un parcours adapté en IRP et IME. Elise était diagnostiquée avec l'étiquette "psychose infantile précoce" petite. Ca s'apparentait à des troubles du spectre autistique même si ce n'était pas la terminologie utilisée à l'époque. Ces troubles se sont pratiquement résorbés. Louis n'a pas eu ces troubles.
Tous les deux ont des troubles de l'équilibre: ils ne courent pas et ne peuvent pas descendre un escalier sans rampe. Elise sait tenir une petite conversation et sait un peu lire et écrire. Louis parle très peu. Il a une macroglossie et est hypotonique. Il est hyperlaxe, et a les pieds plats
Aucun des deux ne jouait avec leurs jeux petits.
Ce sont des enfants très affectueux et doux qui savent se faire oublier. Louis ne s'interesse qu'à la high tech: téléphonie, PC, PS4. internet...
J'aimerais rencontrer d'autres familles touchées par cette anomalie génétique et aussi que la recherche en France s'y s'interesse plus.
EliseAndLouis
 
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