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Anomalies dans le gène CSNK1A1

Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.

Re: Recherche familles concernées pour échanger nos expérien

Messagepar Claire95720 » Mar 26 Nov 2019 18:18

Bonjour,
Notre fille vient d’etre diagnostiquée avec une anomalie du gène CNSK1A1... Une généticienne de Dijon lance un regroupement des différents patients atteints sur ce gène...
N’hesitez pas si vous souhaitez discuter! Pour notre fille, retard de développement, croissance et troubles autistiques
Claire95720
 
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Re: Anomalies dans le gène CSNK1A1

Messagepar Gwen85 » Lun 19 Déc 2022 21:19

Bonjour,
Notre filles de 3 ans et demi vient d'être diagnostiqué de cette même anomalie génétique. J aurais souhaité discuter avec vous si vous êtes d accord.
Gwen85
 
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Re: Anomalies dans le gène CSNK1A1

Messagepar Claire95720 » Mar 20 Déc 2022 21:19

Bonjour,
Avec grand plaisir! Je vous laisse m'envoyer un message en mp pour qu'on puisse échanger...
A très vite!
Claire95720
 
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