Anomalies dans le gène CSNK1A1

Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.

Re: Recherche familles concernées pour échanger nos expérien

Messagepar Claire95720 » Mar 26 Nov 2019 18:18

Bonjour,
Notre fille vient d’etre diagnostiquée avec une anomalie du gène CNSK1A1... Une généticienne de Dijon lance un regroupement des différents patients atteints sur ce gène...
N’hesitez pas si vous souhaitez discuter! Pour notre fille, retard de développement, croissance et troubles autistiques
Claire95720
 
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