Les anomalies dans le gène HIVEP2, localisé sur le chromosome 6 (position 6q24), sont responsables d’une déficience intellectuelle modérée à sévère et d’un retard global de développement survenant dans la petite enfance, pouvant s’accompagner d’hypotonie. D’autres manifestations peuvent être présentes de façon variable en fonction des individus : retard d’acquisition de la marche, troubles du langage, démarche maladroite, troubles du comportement (hyperactivité, impulsivité), légère dysmorphie du visage, convulsions. Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant.