Le Forum maladies rares

[jess-erwan]

bonjour je suis nouvelle sur ce forum je suis la maman d'un petit Erwan âgé de six mois et demi nous habitons dans la Somme la maladie acidémie méthylmalonique a été détectée le 24 avril je suis encore dans le flou concernant la situation de mon fils pouvez-vous m'en dire plus s'il vous plaît

[Modérateur]

Nous comprenons bien votre besoin d'informations devant ce diagnostic récent chez votre petit garçon. Cependant il y a plusieurs sortes d'acidémie méthylmalonique et il nous faut plus de précisions pour vous répondre. Erwan a t-il une acidémie méthylmalonique avec homocystinurie dont il existe 4 types (ClbC, CblD, CblF ou CblJ) ou bien une acidémie méthylmalonique sans homocystinurie (sensible à la vitamine B12 ou non sensible à la B12?)?
Demandez ces précisions aux médecins qui suivent votre fils et revenez vers nous.

[tomjery]

Je suis ravie moi aussi de pouvoir échanger avec quelqu'un. Ma fille est née en 2002 elle a donc 11 ans aujourd'hui et elle va beaucoup mieux.
Dans cette maladie il y a plusieurs

[lila0911]

bonjour,

ma fille a une acidurie methylmalonique de type C (avec homocystéinurie) . je suis moi même née dans la somme. et vis maintenant dans le sud. ma fille a trois ans aujourd’hui . ce n'est pas facile tous les jours, mais ca allait quand même bien juste qu'à une récidive de SHU... qui pourrait s'aggraver. enfin cela me fait peur.
mais de quel type est ta fille ?