Bienvenue sur le Forum Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II

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Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites :
La forme myopathique (86%), caractérisée par des épisodes récurrents de rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et une fatigue déclenchés par l'effort physique prolongé, le jeûne, les maladies virales, ou les extrêmes de température. Elle constitue la forme la forme la moins sévère.
La forme infantile (8%), caractérisée par une intolérance sévère au jeûne entraînant des troubles métaboliques tels qu'une hypoglycémie avec hypocétonémie et une encéphalopathie hépatique
La forme néonatale (6%) est presque toujours létale mais quelques cas de prise en charge néonatale intensive avec survie prolongée ont été décrits.
La maladie est due à des variations pathogènes du gène CPT2. La transmission est autosomique récessive.

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