Déficit en pyruvate déshydrogénase

Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité différente et qui surviennent à un âge précoce ou plus tardif. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types sont décrits.

Re: Recherche de personnes ayant cette maladie

Messagepar Didiche » Ven 4 Déc 2020 18:27

Bonjour, ma fille de 4mois est atteinte d'un deficit en pyruvate deshydrogenase
Est ce que quelqu'un pourrait m'en dire plus sur cette maladie? En terme d'evolution,prise en charge? Nous nous posons beaucoup de questions
Cordialement
Didiche
 
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