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une maladie rare ?
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Documentation sur le syndrome de kleefstra

Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
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kleefstra syndrome
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Documentation sur le syndrome de kleefstra

Message par kleefstra syndrome »

L'association Kleefstra Syndrome France propose à ses adhérents (60 familles):
-des moments d'échanges en visio pour les parents,
-des moments de visio entre les personnes atteintes par le syndrome de kleefstra,
-une documentation en ligne traduite des informations officiels en langue anglaise,
-des moments de formations, informations, soutien
-.....

Un numéro de téléphone est maintenant à disposition: 07 49 79 04 36

Le protocole National de diagnostique et de soin du syndrome de kleefstra est disponible:
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3291595 ... -kleefstra

Isabelle,

Présidente de Kleefstra Syndrome France
Association loi 1901 a but non lucratif
http://www.kleefstrasyndrome.fr


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