Encéphalopathie épileptique du a une mutation du gène woxx

Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.

Encéphalopathie épileptique du a une mutation du gène woxx

Messagepar clazoma37 » Sam 28 Avr 2018 14:44

Bonjour j'ai 2 enfants atteint de cette maladie. Ma fille a 6 ans elle fait toujours quelques crises d'épilepsie tous les jours, elle a une gastrostomie, ne parle pas, n'a pas de réaction. Aujourd'hui elle est stabilisée mais elle ne bouge pas elle est dans un corset sur un fauteuil roulant. Mon fils a 2 ans il a les mêmes symptômes que sa soeur et lui a en plus des problèmes respiratoires et depuis quelques mois il est quasiment toute la journée et toute la nuit avec de l'oxygène. Je recherche des parents d'enfant atteint de cette maladie.
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Re: Encéphalopathie épileptique du a une mutation du gène wo

Messagepar elehman » Mer 6 Fév 2019 05:29

Bonjour, j'utilise Google Translate pour cela car malheureusement, je ne parle que l'anglais. J'habite près de Chicago. J'espère que ça va marcher. Je suis désolé.
Je suis tellement désolé d'entendre parler des luttes de vos enfants. J'écris parce que j'ai eu un fils atteint de cette maladie - une suppression de wwox dans les deux copies du gène - et il est mort en 2015. Si vous avez Facebook, sa page est www.facebook.com/teamteddylehman où nous pourrions envoyer un message supplémentaire. C'est une maladie très rare et il est spécial de trouver quelqu'un qui a la même difficulté. Je n'ai communiqué qu'avec deux autres parents qui ont cette maladie chez leurs enfants. L'un d'entre eux était aux États-Unis et l'autre en Australie. Des bénédictions à toi et à ta famille.
Emilie
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