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[micepi]

Bonjour,
Je suis atteint de la maladie de Kennedy appelée aussi Amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, pour laquelle il n'y a pas de traitement. je suis suivi à la >SALPETERIERE
il semble que pour chaque patient l'évolution soit différente.
en ce qui me concerne j'ai des faiblesses accentuées dans les membres, des fasculations variables, selon les jours et même les moments de la journée. Des crampes et des contractions opposées apportent des douleurs.
Concernant le traitement de confort j'ai des séances de kiné passive qui m'apportent souvent des soulagements et des séances d'électrothérapie antalgique.
Je suis sous TANAKAN pour la circulation veineuse des pieds. Depuis le début de l'année alors que je ne prenais que du paracétamol pour les douleurs (DAFALGAN) il m'a prescrit du tramadol ( X-PRIM). Ces composants à base de morphine me font craindre l'accoutumance.
Est ce quelqu'un atteint de la maladie a d'autres traitements et une évolution même différente?

[ARMK]

Bonjour Micepi, tout d'abord je me présente : je suis responsable de l'association ARMK , association pour le soutien à la Recherche et aux personnes concernées par la maladie de Kennedy. A ce titre nous avons des contacts avec les patients atteints de cette maladie. Nous voulions créer un forum sur notre site qui est en reconstruction, et auquel nous travaillons avec nos modestes moyens. Maladies rares Info services l'a fait et cela va aider les patients et aussi notre association de patients. Pour des conseils plus "personnels" je vous donne notre adresse mail : armk@free.fr.
Vous dîtes que vous êtes suivi à la Salpétrière : par quel médecin ? Est-ce à la Salpétrière qu'ils vous ont prescrit l'électrothérapie ? le Tanakan et enfin le Tramadol ? je ne puis vous répondre sur le forum sur ces questions comme la charte nous y engage, il est donc préférable que vous me contactiez à l'adresse mail ci-dessus.
Avez-vous eu d'autres réponses de patients ? Vous ne précisez pas non plus ni votre âge, ni votre degré d'atteinte. Je vous propose donc d'échanger directement sur ces différents sujets. Je reste à votre disposition et sachez que vous n'êtes pas seul. En outre nous correspondons avec des associations étrangères pour savoir comment les patients sont aidés.
Très cordialement
ARMK

[infi52]

Bonjour Mr micepi
je suis infirmier belge à la retraite (66 ans) et aussi atteins de la maladie de Kennedy diagnostiquée en décembre 2016.
Les premiers symptômes reconnus invalidants ont commencé en :
2010 trouble de la parole paralysie cordes vocales en fermeture, fatigabilité accrue dans la journée
2012 perte de force musculaire des bras et jambes et incapacité au jogging, et difficultés respiratoire quand je me penchais en avant.
2013 difficultés à monter escaliers pour le 3ème étage (chez les patients), grosses difficultés à monter marches sans rampe
2015 Troubles du sommeil, apparition difficultés sexuelles (début prise viagra occasionnelle)
2016 Chutes en marchant à la rue si relief un peu accidenté (1 à 2 fois /mois), troubles respiratoires nocturne (dyspnée) => mise ne évidence paralysie diaphragmatique droite => examen génétique diagnostique de la maladie de Kennedy.
2017 BIPAP pour la nuit et Dafalgan si douleurs lombaires (tassement de tous les disques lombaires), réadaptation à effort à l'IMTR de Charleroi (kine , ergo 3x/sem ; pas plus car vite épuisé) logopédie (car fasciculation ++ de la langue avec trouble de déglutition)
2018 Apparition de difficultés à mémoriser et psychologiquement légèrement déprimé car personne ne peut me donner la vitesse de décours de la pathologie . je sais que je terminerai grabataire avec gastrotomie et peut-être trachéotomie. Ma belle-mère est décédée de la maladie de Charcot (SLA)

Tout le monde médicale s'étonne que je ne prenne aucun médicament, alors qu'aucun médecin na de solution (ni testostérone, ni myorelaxant pour mes crampes occasionnelles nocturne)

Je cherche à communiquer avec d'autres personnes atteintes de cette maladie pour partager espoirs et encouragements .

Bonne journée mecepi.

[Robb81]

Bonjour infi52,
J'ai 63 ans à la retraite et depuis 2015 je suis suivi par un neurologue qui à ce jour n'a pas encore posé de nom sur ma maladie, mais en regardant sur internet j'ai tous les symptômes de la maladie de Kennedy.
Depuis mon jeune âge (ado) j'ai beaucoup de crampes suite à l'intensité physique que je faisait (compétition cyclisme). j'ai dû arrêter la compétition à cause de cela. Malgré tout j'ai toujours eu des crampes. J'ai consulté en 2015 car j'avais des crampes aux mollets la nuit et perturbait mon sommeil gravement. J'ai des fasciculations sur tout les muscles et mon neurologue dit que je souffre du syndrome fasciculations-crampes.
Mon état de santé ne cesse de se détériorer et je n'arrive presque plus à m'accroupir, marcher même dans la maison, les escaliers n'en parlons pas.
Les antécédents familiaux me font penser à cette maladie, mon père souffrant de symptômes: difficultés à la marche, douleurs dans les jambes, tremblement des mains, problème de déglutition, perte de l'odora. il est décédé à l'âge de 83 ans.
Concernant les crampes un neuro de Toulouse m'a prescrit un médicament (Mexilitine) qui est efficace pour moi, moins de crampes générales et plus de crampes aux mollets la nuit.
A priori, cette maladie est moins grave que la maladie de Charcot (durée de vie entre 3 et 5 ans) alors que Kennedy ne présente pas de raccourcissement de la vie.
Voilà dans un premier temps ce que je peux dire sur mon état de santé.
Bonne journée.