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Fondation Phelan-McDermid

Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.

Fondation Phelan-McDermid

Messagepar nomade86 » Mar 11 Déc 2012 14:52

Bonjour à tous,

Je suis la mère de trois enfants, dont Camille, 14 ans, porteuse de la délétion 22q13, ou syndrome Phelan-McDermid.
Ce syndrome est le résultat de l'absence de l'extrémité du chromosome 22, de la mutation du gene Shank 3 ou d'un chromosome 22 en anneau.
Les conséquences en sont principalement une déficience intellectuelle d'importance variable, un retard ou une absence de langage et/ou des troubles du spectre autistique.

Je suis également la représentante pour la France, la Belgique et le Maroc de la Fondation américaine Phelan-McDermid qui regroupe environ 800 familles dans le monde avec des représentants présents dans 19 régions/pays.
La Fondation oeuvre pour la recherche, la mise en liens des familles concernées et la sensibilisation du corps médical et du grand public.
Le syndrome est encore sous-diagnostiqué, mais les avancées scientifiques permettent désormais de détecter les personnes porteuses de plus en plus tôt.
Le site de la Fondation : http://22q13.org
Sa page Facebook : http://www.facebook.com/pages/Phelan-Mc ... 4299632131

N'hésitez pas à visiter ces pages, à me contacter ou à échanger ici pour faire part de votre expérience ou vos interrogations.

A bientôt.

Frédérique
http://lemondedecamille.free.fr
nomade86
 
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Fondation Phelan-McDermid

Messagepar Lauradepms » Dim 16 Déc 2012 16:10

Marraine de la petite Laura, atteinte de la délétion 22q13, diagnostiquée à l'âge de 18mois. Laura a aujourd'hui 3 ans. Nous la suivons sur son chemin parfois semé d'embuches.

Nous avons décidé de créer l'association "L'aura de Phelan McDermid" qui a pour but de récolter des fonds pour aider financièrement la fondation Phelan Mcdermid évoquée dans le message de Frédérique.

Voici le lien internet de notre association : http://www.lauradephelanmcdermid.com ainsi que la page Facebook qui lui est dédiée : https://www.facebook.com/LauraDePhelanM ... ts&fref=ts

Si vous le souhaitez vous pouvez également devenir membres de la page Facebook francophone de la fondation, groupe qui permet beaucoup d'échanges entre parents : https://www.facebook.com/groups/PMS22q1 ... ts&fref=ts

Maud D******.

Edit : Nous avons supprimé votre nom de famille afin de préserver votre anonymat sur le net.
Lauradepms
 
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Fondation Phelan-McDermid

Messagepar nomade86 » Ven 11 Jan 2013 10:48

Bonjour,

Une étude portant sur les corrélations phénotype/génotype des patients porteurs de la délétion 22q13 - syndrome Phelan-McDermid est actuellement en cours.
Le Centre Universitaire de pédopsychiatrie de Tours (équipe du professeur B****) et le service de Cytogénétique, Embryologie et Histologie de l’hôpital Necker à Paris (équipe du professeur R****) l'organisent et la Fondation Albert Costa de Beauregard la finance.
Pour recevoir la lettre d'information la concernant et pouvoir ainsi contacter les personnes qui en sont en charge, n'hésitez pas à me contacter.
A bientôt.

Frederique
Représentante de la Fondation du Syndrome Phelan-mcDermid pour la France, la Belgique et le Maroc.
http://lemondedecamille.free.fr

Edit : Conformément à la charte, veuillez ne pas citer de nom de médecin sur le forum, merci. Vous pouvez utiliser les Messages Privés pour ça
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Re: Fondation Phelan-McDermid

Messagepar nomade86 » Lun 18 Mar 2013 15:33

Bonjour,

J'organise, en tant que représentante de la Fondation américaine du syndrome Phelan-McDermid, une réunion de familles et professionnels concernés par le syndrome, le 9 mai 2013 à Châtellerault (86).
N'hésitez pas à me contacter pour plus de renseignements ou pour vous inscrire.
A bientôt.

Frédérique
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