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Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1

Anomalie chromosomique rare causée par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des troubles autistiques et du comportement. Une dysmorphie craniofaciale et une personnalité affable sont aussi souvent associées.
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