Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[ÉlodieCH]

Bonjour, mon fils Théo (né en 2019) possède cette anomalie chromosomique rare. Cela entraîne chez-lui des Troubles du NeuroDéveloppement (retard des acquisitions motrices, déficience intellectuelle légère et absence de langage verbal). Nous avons la chance d'avoir un petit garçon joyeux, très sociable, affectueux, qui s'est saisi de la CAA (nous permettant ainsi de communiquer avec lui en signes et en pictos). Il a un développement étonnant, avec une grande hétérogénéité dans ses acquisitions. Son anomalie génétique est extrêmement rare et nous recherchons toute information ou partage d'expérience utiles pour aider au mieux Théo à grandir . A ce jour, il n'y a pas de recherches en France, mais je viens de trouver une équipe de chercheurs aux USA qui s’intéresse au gène MDB5 (site internet : https://www.simonssearchlight.org/resea ... tudy/mbd5/) N'hésitez pas à me contacter. Ensemble on va plus loin !!


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[Modérateur]

Bonjour ElodieCH, bienvenue sur le forum.
Un grand merci pour ce témoignage plein d'espoir et de résilience. Nous espérons que d'autres familles concernées pourront venir échanger avec vous

[Loussaut]

Bonjour, mon fils Théo (né en 2019) possède cette anomalie chromosomique rare. Cela entraîne chez-lui des Troubles du NeuroDéveloppement (retard des acquisitions motrices, déficience intellectuelle légère et absence de langage verbal). Nous avons la chance d'avoir un petit garçon joyeux, très sociable, affectueux, qui s'est saisi de la CAA (nous permettant ainsi de communiquer avec lui en signes et en pictos). Il a un développement étonnant, avec une grande hétérogénéité dans ses acquisitions. Son anomalie génétique est extrêmement rare et nous recherchons toute information ou partage d'expérience utiles pour aider au mieux Théo à grandir . A ce jour, il n'y a pas de recherches en France, mais je viens de trouver une équipe de chercheurs aux USA qui s’intéresse au gène MDB5 (site internet : https://www.simonssearchlight.org/resea ... tudy/mbd5/) N'hésitez pas à me contacter. Ensemble on va plus loin !!


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Bonjour, mon fils né en 2015 a un retard du développement global et hétérogène. Il a deja eu des soins psychomot, psychologue, orthophoniste, psychiatre depuis la maternelle jusqu'à aujourd'hui. Il est actuellement classe CE2 Ulis. Depuis longtemps je cherche des réponses pour mieux comprendre ses troubles du comportement et de langage.
En août, à l'âge de 9 ans (!) Il a été en Hôpital de jour pour une batterie d'examen et j'ai eu un rendez-vous hier pour connaître les résultats. Il a le gene MBD5 modifié. La conclusion reste pour l'instant partiel et provisoire, la recherche d'autres gènes se poursuit au laboratoire.
Je vous écris ce message pour vous dire que cette maladie est rare mais vous n'êtes pas seule.

[Modérateur]

Bienvenue Loussaut, merci pour ce témoignage et les échanges à venir, (la messagerie privée du forum est aussi accessible après ce premier post)

[VerieS]

Bonjour, mon fils Théo (né en 2019) possède cette anomalie chromosomique rare. Cela entraîne chez-lui des Troubles du NeuroDéveloppement (retard des acquisitions motrices, déficience intellectuelle légère et absence de langage verbal). Nous avons la chance d'avoir un petit garçon joyeux, très sociable, affectueux, qui s'est saisi de la CAA (nous permettant ainsi de communiquer avec lui en signes et en pictos). Il a un développement étonnant, avec une grande hétérogénéité dans ses acquisitions. Son anomalie génétique est extrêmement rare et nous recherchons toute information ou partage d'expérience utiles pour aider au mieux Théo à grandir . A ce jour, il n'y a pas de recherches en France, mais je viens de trouver une équipe de chercheurs aux USA qui s’intéresse au gène MDB5 (site internet : https://www.simonssearchlight.org/resea ... tudy/mbd5/) N'hésitez pas à me contacter. Ensemble on va plus loin !!


Bonjour ÉlodieCH et Loussaut,
Mon fils est de 2021, et nous venons tout juste de découvrir qu’il est atteint de l’anomalie MBD5. En lisant votre message, j’ai ressenti une vraie lueur d’espoir en voyant que vous avez déjà un peu de recul avec votre enfant. Si vous en êtes d’accord, j’aimerais beaucoup pouvoir échanger avec vous à ce sujet. Cela me ferait vraiment du bien de partager avec quelqu’un qui comprend ce que nous traversons. Merci d’avance pour votre écoute et votre éventuel retour.