Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[ÉlodieCH]

Bonjour, mon fils Théo (né en 2019) possède cette anomalie chromosomique rare. Cela entraîne chez-lui des Troubles du NeuroDéveloppement (retard des acquisitions motrices, déficience intellectuelle légère et absence de langage verbal). Nous avons la chance d'avoir un petit garçon joyeux, très sociable, affectueux, qui s'est saisi de la CAA (nous permettant ainsi de communiquer avec lui en signes et en pictos). Il a un développement étonnant, avec une grande hétérogénéité dans ses acquisitions. Son anomalie génétique est extrêmement rare et nous recherchons toute information ou partage d'expérience utiles pour aider au mieux Théo à grandir . A ce jour, il n'y a pas de recherches en France, mais je viens de trouver une équipe de chercheurs aux USA qui s’intéresse au gène MDB5 (site internet : https://www.simonssearchlight.org/resea ... tudy/mbd5/) N'hésitez pas à me contacter. Ensemble on va plus loin !!


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[Modérateur]

Bonjour ElodieCH, bienvenue sur le forum.
Un grand merci pour ce témoignage plein d'espoir et de résilience. Nous espérons que d'autres familles concernées pourront venir échanger avec vous