Le gène PAK3 est situé sur le bras long du chromosome X. Les manifestations associées aux différentes mutations sont très hétérogènes. On peut observer, chez les personnes atteintes, une déficience intellectuelle plus ou moins sévère, des troubles psychiatriques, des anomalies du développement du cerveau et/ou des troubles autistiques avec parfois des anomalies morphologiques cérébrales associées. Des recherches sont en cours pour préciser le phénotype selon la mutation identifiée.