Les anomalies dans le gène COA7 peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3 (SCAN3) . C’est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par l'apparition dans l’enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives associées à une neuropathie périphérique axonale. Les personnes atteintes présentent des troubles de la marche et parfois de la motricité fine, ainsi qu'une ataxie cérébelleuse associée à une atrophie cérébelleuse à l'imagerie cérébrale. La dysarthrie, l'hyporéflexie et l'augmentation de la créatine kinase sérique sont des caractéristiques supplémentaires. Certains patients peuvent présenter des troubles du développement intellectuel