La maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie rare prédisposant au développement de tumeurs bénignes et/ ou cancéreuses. Elle est majoritairement familiale mais dans 20% des cas, elle survient sans antécédents familiaux (de novo).
La maladie est due à des variations pathogènes du gène VHL (3p25.3), un gène suppresseur de tumeur.
Les tumeurs peuvent se développer dans des tissus variés tel que le système nerveux central (cervelet, cerveau, bulbe rachidien, moelle épinière) mais aussi la rétine, les reins, les surrénales, le pancréas…
L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille. La surveillance est essentielle afin de permettre une détection précoce des tumeurs.