Le syndrome de Pettigrew est un syndrome neurodéveloppemental dû à des variations pathogènes du gène AP1S2 situé sur le chromosome X. Il se caractérise par un retard du développement intellectuel et des symptômes associés de façon très variable d’un individu à l’autre (y compris au sein de la même famille) comme des mouvements involontaires (choréoathétose), de l’épilepsie, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie et des dépôts cérébraux de fer ou de calcium