Ce syndrome associe une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) à un phénotype cutané, caractérisé par des cheveux laineux typiques et une kératodermie palmoplantaire. La transmission est autosomique récessive.
L'aspect laineux des cheveux apparaît dès la naissance, la kératodermie palmoplantaire se développe au cours de la première année de vie et la cardiomyopathie se manifeste à l'adolescence.
La CVDA est une maladie du muscle cardiaque dans laquelle les cellules musculaires cardiaques sont remplacées progressivement par de la graisse et du tissu fibreux.
La maladie expose au risque de troubles du rythme ventriculaire et parfois de mort subite ainsi qu’au risque d’évolution vers une insuffisance cardiaque.