L'adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Elle est associée à des variations pathogènes du gène ABCD1 situé sur le chromosome X.
L’adrénoleucodystrophie peut se présenter sous de nombreuses formes cliniques de gravité variable. Les principales atteintes qui peuvent être isolées ou associées sont:
- L‘adrénomyéloneuropathie, atteinte lentement progressive de la moelle épinière et à un moindre degré des nerfs périphériques. Elle est plus précoce et sévère chez les hommes que les femmes.
- L’insuffisance surrénalienne, qui débute souvent dans l’enfance mais peut survenir à tous les âges. Elle est exceptionnelle chez la femme (<1 %)
- L’adrénoleucodystrophie cérébrale (CALD), une atteinte rapidement évolutive du cerveau chez les garçons et les hommes adultes dont l’issue est le plus souvent fatale en l’absence de greffe de moëlle osseuse précoce. Là encore elle est exceptionnelle chez la femme (<1 %).