Bonjour,
Je fais partie de votre association ;-). Nous avons déjà communiqué via Facebook.
Le BRRS eet considéré comme une variante de Pten mais il est vrai qu on en parle peu, voire pas, en France.

Bonjour, notre fille de 8 ans vient d'être diagnostiquée PTEN. Son examen clinique la rapproche du syndrome BRRS car elle a une faiblesse musculaire et une fatigabilité qui ont longtemps laissé penser qu'elle avait une myopathie ; c'est d'ailleurs cela qui a engagé les recherches génétiques sur une ...