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Le BRRS est une maladie congénitale rare caractérisée principalement par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale (accumulation sur la peau ou la muqueuse de nombreuses taches brunes).Les patients atteints de BRRS possédant une mutation dans le gène PTEN ont un risque accru de développer un cancer (syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (PHTS)
LN03
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Message par LN03 »

Bonjour,
notre fille de 8 ans vient d'être diagnostiquée PTEN. Son examen clinique la rapproche du syndrome BRRS car elle a une faiblesse musculaire et une fatigabilité qui ont longtemps laissé penser qu'elle avait une myopathie ; c'est d'ailleurs cela qui a engagé les recherches génétiques sur une mauvaise voie.
Nous voudrions savoir comment évolue cette maladie et s'il existe des spécialistes en France. Il y a manifestement plus d'informations sur le syndrome Cowden, or il n'y a pas de difficultés musculaires dans cette maladie-là. A quoi faut-il s'attendre sur ce plan ?
N'hésitez pas à entrer en liaison avec nous pour un partage d'expérience.
Par avance merci.


AssoSyndromeDeCowden
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Re: recherche de témoignages

Message par AssoSyndromeDeCowden »

Bonjour,

Je suis la présidente de l'association syndrome de cowden. J'ai le syndrome de cowden. Les médecins m'ont parlé du syndrome BRRS.
Est-ce que votre fils ont eu une analyse génétique pour le syndrome de cowden ?
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de cowden ont une grande fatigabilité et une faiblesse musculaire qui peut être dû à un syndrome de Lhermitte Duclos ou à un syndrome de Chiari. Ces 2 syndromes sont des symptômes du syndrome de cowden.
Votre message date de 2020. Mais je me tiens à votre disposition en cas de besoin.

Association Syndrome de Cowden
LN03
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Re: recherche de témoignages

Message par LN03 »

Bonjour,
Je fais partie de votre association ;-). Nous avons déjà communiqué via Facebook.
Le BRRS eet considéré comme une variante de Pten mais il est vrai qu on en parle peu, voire pas, en France.
AssoSyndromeDeCowden
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Re: recherche de témoignages

Message par AssoSyndromeDeCowden »

Bonjour,
Je ne savais pas que vous étiez déjà avec nous ;-)
Oui on ne parle pratiquement pas du syndrome BRRS. On m'a dit que je l'avais. Un médecin m'a dit que c'est pareil que le syndrome de cowden.
J'ai eu un analyse génétique. Les médecins ne me parlent même plus du syndrome BRRS.
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