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Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
Microdélétion 7q31.33
Délétion 7q36
Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
Trisomie 14 en Mosaique
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Délétion 15q26-qter
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.11
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Délétion 16p13.11
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Acro-céphalo-syndactylies
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Basilicata-Akhtar
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
Dysplasie septo-optique
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Greig
Syndrome de Heimler
Syndrome IMAGe
Syndrome KBG
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Myhre
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
Anomalies dans le gène PNPLA6
Syndrome de Rett
Syndrome de Seckel
Syndrome Shprintzen-Goldberg
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome VACTERL/VATER
Le syndrome de Weaver
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ACTL6B
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASPM
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène AUTS2
Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène BCL11B
Anomalies dans le gène CAMK2A
Anomalies dans le gène CHD3
Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Anomalies dans le gène CNOT3
Anomalies dans le gène CSNK1A1
Anomalies dans le gène CSNK2A1-Syndrome de Okur-Chung
Anomalies dans le gène CSNK2B
Anomalies dans le gène DDX3X
Anomalies dans le gène DEAF1
Anomalies dans le gène DHX30
Anomalies dans le gène DYNC1H1
Anomalies dans le gène FGF12
Anomalies dans le gène FOXP1
Anomalies dans le gène GABRA1
Anomalies dans le gène GATAD2B
Anomalies dans le gène GRIN1
Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
Anomalies dans le gène GRIN2B
Anomalies dans le gène HECW2
Anomalies dans le gène HNRNPH2
Anomalies dans le gène IQSEC2
Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Anomalies dans le gène KCNB1
Anomalies dans le gène KCNQ2
Anomalies dans le gène KIAA2022
Anomalies dans le gène KIF1A
Anomalies dans le gène KIF5C
Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
Anomalies dans le gène KMT2D – Syndrome de Kabuki
Anomalies dans le gène MED13L
Anomalies dans le gène MEF2C
Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
Anomalies dans le gène MYT1L
Anomalies dans le gène NAA10
Anomalies dans le gène NFIX
Anomalies dans le gène NOVA2
Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Anomalies dans le gène OGT
Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Anomalies dans le gène PACS2
Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
Syndrome de Pierpont
Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Anomalies dans le gène PPM1D
Anomalies dans le gène PPP2R1A
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Anomalie dans le gène RINT1
Anomalies du gène RTTN
Anomalies dans le gène SATB1
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Anomalies dans le gène SLC6A1
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Anomalies dans le gène STXBP1
Anomalies dans le gène TAOK1
Anomalies dans le gène TBR1
Anomalies dans le gène TCF20
Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Anomalies dans le gène TFE3
Anomalies dans le gène TLK2
Anomalies dans le gène TRIP12
Anomalies dans le gène TRRAP
Anomalies dans le gène USP7
Anomalies dans le gène USP9X
Anomalies dans le gène WAC
Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
Anomalies dans le gène WWOX
Anomalie du gène ZMYND11
Maladies systémiques et auto immunes
Maladies systémiques sans orientation diagnostique
Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
Angio-œdème
Syndrome des antiphospholipides SAPL
Syndrome des anti-synthétases
Maladie de Behcet
Maladie de Churg et Strauss
Fasciite à éosinophiles
Fièvre méditerranéenne familiale
Fièvre périodique type Marshall
Fibrose systemique
Syndrome de fuite capillaire
Syndrome de Gougerot-Sjögren
Histiocytose Langerhansienne
Maladie de Horton
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
Lupus
Purpura rhumatoïde
Purpura thrombotique thrombocytémique
Périartérite noueuse
Sarcoïdose
Syndrome de Schnitzler
Sclérodermie
Syndrome de Sharp
Maladie de Still
Maladie de Takayasu
Vascularite cryoglobulinémique
Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Maladie de Castleman
Chondrosarcome
Syndrome de Cowden
Ependymome
Maladie gélatineuse du péritoine
Gliomatose
Gliomes du tronc cérébral
Maladie de Kaposi
Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
Léiomyome de l'œsophage.
Lymphome non hodgkinien
Syndromes paranéoplasiques
Phéochromocytomes
Polypose adénomateuse familiale
Rétinoblastome
Rhabdomyosarcome
Synovite villonodulaire
Tumeur Desmoïde
Tumeur fibreuse solitaire
Tumeurs germinales du médiastin
Tumeur de la granulosa de l'ovaire
Tumeurs Neuroendocrines
Tumeur stromale gastro-intestinale ( GIST/TSGI)
Maladies de la cavité buccale
Amélogenèse imparfaite
Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
Maladies du cœur et des vaisseaux
Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie hypertrophique
Dysplasie fibromusculaire artérielle
Hémangiome vertébral
Hypotension orthostatique idiopathique
Lymphoedème primaire
Maladie de Moya Moya
Péricardite récurrente idiopathique
Transposition des gros vaisseaux
Maladies de l'appareil digestif
Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
Achalasie œsophagienne
Adénomatose hépatique
Anomalies dans le gène UNC45A
Cholangite sclérosante primitive
Cirrhose biliaire primitive
Déficit en saccharase-isomaltase
Fibrose hépatique congénitale
Gastrite hypertrophique de Ménétrier
Lymphangectasie intestinale
Œsophage marteau piqueur
Œsophagite à éosinophiles
Pancréas annulaire
Panniculite mésentérique
Syndrome de Shwachman-Diamond
Maladies endocriniennes
Maladies endocriniennes sans diagnostic
Acromégalie
Syndrome de Cushing
Diabète insipide central
Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hyperplasie congénitale des surrénales
Insuffisance surrénale
Syndrome de Kallmann
Lipodystrophies
Pseudohypoparathyroïdies
Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique
Acidurie 2-hydroxyglutarique
AICA Ribosidurie
Anomalies dans le gène ACO2
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Déficit en Mévalonate Kinase
Déficit en OCT
Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
Déficit multiple en sulfatases
Glycogénoses
Homocystinurie classique
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperprolinémie
Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
Leucinose
Niemann Pick type C
Maladie de Sanfilippo
Triméthylaminurie
Syndrome triple H
Tyrosinémie de type 1
Maladie de Wilson
Maladies infectieuses rares
Maladie de Whipple
Maladies de l'appareil génital
Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
Maladies neurologiques et musculaires
Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
Agénésie du corps calleux
Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
Ataxie cérébelleuse
Atrophie multisystématisée
CADASIL
Calcifications cérébrales primaires familiales
Cavernome cérébral
Céphalée hypnique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Creutzfeldt Jakob
Déficit en tyrosine hydroxylase
Dégénérescence cortico-basale
Démence fronto temporale
Dystonie
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie myotonique de Steinert
Embryopathie au valproate
Encéphalite limbique auto-immune
Encéphalite de Rasmussen
Erythermalgie
Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
syndrome de Kearns-Sayre
Maladie de Kennedy
Kystes de Tarlov
Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Malformation d'Arnold Chiari
Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
Syndrome de MELAS
Migraine hémiplégique
Mouvements en miroir
Myasthénie
Myélite aiguë transverse idiopathique
Myosites
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Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
Neuropathie des petites fibres
Neuropathie tomaculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Polyradiculonévrite chronique
Schwanomatose
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Syndrome de Stiff Man
syndrome de Sturge Weber
Syndrome de Susac
Syringomyélie
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de Vivo
Vascularite primaire du système nerveux central
Maladies oculaires
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Maladie de Coats
Choroïdite multifocale
Choriorétinite type Birdshot
Colobome oculaire
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Kératoconjonctivite vernale
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Syndrome d’iris plateau
Microphtalmie Anophtalmie
Maladie de Norrie
Rosacée oculaire
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Vitréorétinopathie exsudative familiale
Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
Maladie de Camurati-Engelmann
Dysplasie fronto-métaphysaire
Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
Enchondromatose d’Ollier
Hemi-hypertrophie congénitale isolée
Hétéroplasie osseuse progressive
Maladie de Leddherose
Maladie de Legg-Perthes-Calve
Syndrome de Jarcho-Levin
Syndrome de Klippel Feil
Syndrome de Larsen
Mélorhéostose
Nail patella
Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
ostéogénèse imparfaite
Ostéopathie striée-sclérose cranienne
Ostéopétrose
Syndrome de Protée
Maladies de la sphère ORL
Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
Aplasie de Michel
Maladie du débarquement.
Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
Hydrops endolymphatique
Neurinome de l'acoustique
Syndrome de Pendred
Sténose sous-glottique congénitale
syndromes de Waardenburg
Maladies de la peau et du cuir chevelu
Cutis marmorata telengiectatica congenita
Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
Dermatose bulleuse à IgA linéaire
Epidermolyses bulleuses
Syndrome de Gardner-Diamond
Hydroa vacciniforme
Kératodermies palmo-plantaires
KID syndrome
Lichen plan pilaire
Lipomatose douloureuse de Dercum
Syndrome de Melkersson-Rosenthal
Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
Syndrome de Netherton
Neurofibromatose NF1
Panniculite de Weber-Christian
Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Syndrome de Parry Romberg
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Porokératose actinique superfielle disséminée
Pemphigus
Pityriasis rubra pilaire
Pseudoxanthome Elastique
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Maladie de Verneuil
Maladies pulmonaires
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Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
Fibrose pulmonaire idiopathique
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Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
Pneumopathie interstitielle non spécifique
Maladies rénales
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Angiomyolipome rénal
Syndrome d'Alport
Syndrome de Bartter
Maladie de Cacchi Ricci
Diabète insipide néphrogénique
Syndrome de Gitelman
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome Nutcracker
Valves urètre postérieur
Maladies sanguines et déficits immunitaires
Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
Anémies sidéroblastiques congénitales
Aplasie médullaire idiopathique
Syndrome de Buckley
Déficit immunitaire commun variable
Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
Drépanocytose
Lymphohistiocytose familiale
Maladie de Minkowski Chauffard
Neutropénie congénitale sévère
Purpura Thrombopénique Immunologique
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Mastocytose et pathologies mastocytaires
Thrombasthénie de Glanzmann
Maladie de Willebrand
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