Bonjour,
La particularité de ma fille au niveau de la nomenclature du gène stag2 , ne correspond pas à la délétion xq25 , par contre j'avais trouvé une page facebook justement sur cette délétion et du coup avec votre fille vous etes beaucoup .
Au plaisir d'échanger

Bonjour, Ma fille de 13 ans vient d'etre diagnostiquée avec la mutation du gène STAG2 , mais selon sa mutation précise , ce n'est connu que depuis 2019 , ils seraient que 4 cas environ dans l'Europe ou le Monde... Elle présente une Microcéphalie , des Troubles Neurodéveloppementaux , faciès particul...