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La recherche a retourné 2 résultats

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par Sandy08
03 sept. 2024 17:51
Forum : Déficit en tyrosine hydroxylase
Sujet : ma fille est atteinte de deficit en Th
Réponses : 5
Vues : 17043

Re: ma fille est atteinte de deficit en Th

Bonjour ma fille a une Dystonie dopa-sensible autosomique récessive , elle est devenue hypotonique d’un coup à l’âge de 8 mois. Après bcp d’examens et des test en génétique ils lui ton découvert cette Maladie. Elle est traiter avec du L-dopa et carbidopa. Mnt elle commence a sassoir. Bouge + , mange...
+
par Sandy08
30 août 2024 14:32
Forum : Déficit en tyrosine hydroxylase
Sujet : Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Réponses : 1
Vues : 163

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Bonjour à tous ! Il y a quelques mois nous avons enfin su pourquoi notre fille était devenue hypotonique du jour au lendemain. Elle a une maladie génétique rare nommée : Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Elle souffre d'un déficit en neurotransmetteurs sur la tyrosine hydroxylase qui inclu...

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