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Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Le déficit en tyrosine hydroxylase est une maladie génétique qui affecte la synthèse de neuromediateurs (dopamine, adrenaline, noradrenaline). L’expression des troubles neurologiques est très variable et va de la dystonie dopa-sensible à l'encéphalopathie infantile progressive . Le traitement avec la L-dopa est efficace dans 80% des cas.
Sandy08
Messages : 2
Inscription : 30 août 2024 10:44
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Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Message par Sandy08 »

Bonjour à tous !

Il y a quelques mois nous avons enfin su pourquoi notre fille était devenue hypotonique du jour au lendemain.
Elle a une maladie génétique rare nommée :

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Elle souffre d'un déficit en neurotransmetteurs sur la tyrosine hydroxylase qui inclus un déficit en dopa.

J’aimerai savoir si d’autre personnes étaient dans le meme cas que nous ?

Bonne journée


Modérateur
Messages : 2563
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Message par Modérateur »

Bonjour Sandy08,

Merci pour votre participation au forum.

Peut-être souhaiteriez vous ouvrir un forum dédié à la Dystonie dopa-sensible autosomique récessive ?
Pour en faire la demande, vous pouvez consulter le lien suivant : app.php/demander-un-nouveau-forum

De plus, nous pouvons vous inviter à contacter l'association suivante :
AMADYS - Association des Malades Atteints de DYStonie
Téléphone 1 : 33 (0)9 75 79 93 02
Site web de l'institution : http://www.amadys.fr/
Information de contact : secretariat.amadys[@]amadys.fr
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