🧬 Pourquoi la publication de variants génétiques sur ClinVar est cruciale Dans le domaine des maladies rares, un variant non publié est un variant invisible. Et ce qui est invisible... ne peuvent pas être étudiées, comparées ou reliées à d’autres cas dans le monde. Pourtant, tout commence là : 👉 une...

🇫🇷 Projet de recherche – Thérapie ASO ciblant le gène SRCAP Les variants du gène SRCAP sont impliqués dans des troubles neurodéveloppementaux rares et sévères. Dans de nombreux cas, ces variants sont : ultra-rares ou uniques, peu ou pas référencés dans les bases publiques (ClinVar, gnomAD, etc.), as...

🧬 Gene of Hope est une association engagée pour la visibilité des maladies génétiques rares, l’accélération de la recherche, et l’espoir thérapeutique pour les enfants concernés. Notre action est née d’un combat personnel devenu collectif : faire en sorte que les variants génétiques ultra-rares ne r...

Bonjour à tous, et merci pour votre accueil dans ce groupe. Nous sommes les parents de Milo, un petit garçon extraordinaire atteint d’une maladie génétique ultra-rare liée à une mutation du gène SRCAP distinct du Syndrôme du Floating Harbor, responsable d’un retard global du développement neuro-déve...