Bonsoir, Je me permets de répondre à votre message. Nous venons d’avoir le retour du génome de notre fils. Il présente une microdélétion du gêne 15q 13.3 de novo. Nous ne sommes donc pas porteurs du gêne. Il a une déficience intellectuelle, un retard d'acquisition de la parole, des troubles intesti...

Bonjour maeva97420, merci pour ce témoignage, Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008. Du fait d'une expressivité variable, la prévalence est difficile à estimer. En 2026, plus de 130 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été recensées dans la BNDMR Bon...

Bonjour à tous, Je me permets d’ouvrir cette discussion afin de rencontrer d’autres personnes ou familles concernées par la microdélétion 15q13.3, dans le but d’échanger, partager nos expériences et mieux comprendre ensemble cette anomalie génétique et ses implications au quotidien. Je vais me prése...