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une maladie rare ?
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par Lau-Rey
14 mars 2017 10:43
Forum : Syndrome de Heimler
Sujet : Heimler (Syndrome)
Réponses : 1
Vues : 9603

Heimler (Syndrome)

Bonjour à tous J’ai des jumeaux qui ont aujourd’hui 14 ans. On vient de nous annoncer qu’ils avaient le « Syndrome de Heimler » En effet deux mutations à l’état hétérozygote composite du gène PEX6 confirment ce diagnostic Ce syndrome est caractérisé par : • Une surdité • Une amélogénèse imparfaite ...

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