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Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
Microdélétion 7q31.33
Syndrome de Kleefstra
Délétion 7q36
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.11
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
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Syndrome de Heimler
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Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
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Syndrome de Seckel
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome VACTERL/VATER
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène BCAP31
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Anomalies dans le gène MED13L
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Ataxie cérébelleuse
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Malformation artério-veineuse cérébrale
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Colobome oculaire
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Hydrops endolymphatique
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Hydroa vacciniforme
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Lichen plan pilaire
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Syndrome de Netherton
Neurofibromatose NF1
Panniculite de Weber-Christian
Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Syndrome de Parry Romberg
Pelade universelle
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Porokératose actinique superfielle disséminée
Pemphigus
Pityriasis rubra pilaire
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