Le Forum maladies rares

Bonjour, je suis moi même maman d'un petit garçon de bientôt 6ans atteints du syndrome de Shwachman Diamond. Le test génétique a été lancé suite à 2 hospitalisations pour surinfection, il était déjà suivi pour un retard de croissance. Depuis qu'il a son traitement pancréatique sa courbe de poids se ...

Bonjour Célia, bienvenue sur ce forum et merci d'échanger avec nous sur ce syndrome. Puis-je vous demander comment votre santé a évolué depuis l'annonce du diagnostic ? Et si ça peut aider quelqu'un, il y a quelques jours mon fils a eu besoin de gros soins dentaires et par chance le gaz meopa a été ...

Bonjour, Oui, après m'être entendue dire par la caf que mon fils de 4ans n'avait pas besoin de la présence de ses parents lors de ses hospitalisations, on nous a conseillé de faire une demande à la MDPH. J'ai récemment reçu la réponse, il est reconnu avec un taux entre 50 et 79%, nous allons donc to...

Bonjour, Pour l'instant je n'ai rencontré personne qui été touché par ce syndrome. Mon fils de 4 ans est attend par ce syndrome, il est pour le moment beaucoup moins touché que votre fille. Ce syndrome à des conséquences très différentes d'un enfants à l'autre. Pour le cas de mon fils depuis que le ...

Bonjour, Cela fait un an que l'on a eu le résultat des analyses génétiques de mon fils, après presque un an d'attente. Il est atteint du syndrome de shwachman Diamond. Et nous sommes toujours dans le flou et l'incertitude. Nous sommes à la recherche de personnes qui connaissent un peut ce syndrome. ...