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une maladie rare ?
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par littlesunshine
28 déc. 2018 22:43
Forum : Anomalies dans gène PPP2R5D
Sujet : Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Réponses : 14
Vues : 17176

Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Notre fille a été diagnostiquée il y a un an, à 5 ans, grâce au séquençage de l'exome. Les manifestations et évolutions chez nous sont assez similaires à celles décrites par "Olivia". Nous avons nous aussi la chance d'avoir rejoint le groupe américains qui fait aujourd'hui (fin 2018) le li...

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