une maladie rare ?
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Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Mais avant quelques souvenirs ....
En effet , notre fille MARIE , est née il y a 24 ans a PARIS , suivie par notre illustre Pédiatre EDWIGE ANTIER , qui très vite a compris que ce petit bébé avait une différence ...
Enfant née par césarienne , avec la circonférence de la tête plus large que les autres bébés , très calme , elle ne tenait pas sa tête , les muscles ne semblaient pas très toniques ...
Un an plus tard , premiers pas au sein des HOPITAUX Parisiens afin de comprendre la "maladie de MARIE" ....
ce fut a LA PITIE SALPETRIERE ,avec le PR. HARPEY , aidé des conseils ,déjà du PR. MUNNICH ..
hélas personne ne comprenait ce qui se passait ..
Une myopathie fut donc diagnostiquée ...
Traitement approprié , non reconnu en FRANCE : pharmacie centrale des HOPITAUX tous les mois ...
Comme les muscles ne portaient ni les jambes ni les bras , elle ne marchait pas à 3 ans , ...Marie roulait , en passant d 'une épaule sur l autre .. c était impressionnant , mais comme on ne peut traverser les rues ainsi (!) ce fut le parcours du combattant pour l aider a se tenir sur ses jambes ,car aucun déambulateur ne lui convenait , alors nous avons construit un appareil pour elle , avec de grosses roues de bicyclette ...
puis travail quotidien avec la KINE , Marie était tenue en laisse , et la KINE la faisait marcher pendant de longs mois ..
je ne pouvais assister à ces séances !
Comme la parole ne venait pas , ce fut grâce à une Merveilleuse orthophoniste , que Marie a commencé à balbutier ... Elle l'a acceptée à l age de 3 ans ...
Marie a parlé à l age de 5 ans ... avant seuls mon mari et moi ,la comprenions ...
Je ne parlerai pas tout de suite , de l 'autre parcours du combattant , pour la faire accepter à l École de la République ... car les Handicapé gênaient dans les Écoles dites Normales ...
Nous avons lutté , et ainsi les apprentissages de la lecture , de l écriture , du Français, d un peu d histoire et de géographie furent réalisés ..
ce sera un autre sujet ....
Revenons à notre découverte du GENE PPP2R5D .....
Après le PR .HARPEY , ce fut le PR. SAUDUBRAY puis le PR. MUNNICH à NECKER qui travaillèrent sur la maladie de MARIE ;mais la recherche s accentua après les Années 2000 ....
Nous avions quitté PARIS , et nous nous retrouvions dans le SUD , dans le Var , vers Toulon ..
Aucun Hôpital du Sud n 'avait la possibilité de continuer la recherche ..
ce fut donc le PR.MUNNICH qui commença à éliminer toutes les possibilités de déficits génétiques , cela dura ainsi prés de 15 ans , mais avec l' accélération de la Recherche et des connaissances , nous avons eu la JOIE d'entendre le diagnostic enfin exact posé :
GENE candidat PPP2R5D(B56DELTA)
mais pas de traitement en FRANCE à ce jour ...
le jour même paraissait les résultats d 'une ÉTUDE NORVÉGIENNE et BELGE avec la même reconnaissance de ce GENE , et enfin d 'autres PATIENTS ....
Beaucoup d 'enfants , un adulte et une jeune femme , avec lesquelles je n ai pas réussi à rentrer en contact .
J' ai eu un contact rapide avec la maman américaine dynamique , d'une petite patiente , qui depuis a créée un blog fermé sur FACEBOOK , ou de nombreux parents du Royaume Uni , de Nouvelle Zélande , d 'Australie communiquent et s 'entraident , car la découverte pour leurs enfant est récente .
Mais si je suis sur ce blog , c'est que j 'aimerai pouvoir échanger avec des patients adultes , des filles , des garçons qui seraient atteints de la même maladie ... ainsi Marie pourrait avoir des contacts avec des jeunes de son age ...
malgré ses 25 ans , ses activités : THEATRE , GUITARE , EQUITATION , Bénévole tous les matins à la Banque ALIMENTAIRE ,elle n a pas de camarades , de copains , d'amis ...
Alors , si vous rentrez sur cette échange , dites le moi ...
En attendant ce fut très sympa d ouvrir de futures discussions ....
A bientôt donc ....
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Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files ... u-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Je rentre de Washington DC ou une Association très au fait nous a invites afin de recommencer une étude sur le déficit du PPP2R5D de ma fille âgée de 26 ans . Ils cherchent à trouver un médicament.
Je ne sais si vous avez des familles atteintes par ce même déficit,ils peuvent prendre contact avec eux .. le seul bémol,il faut lire ,parler et écrire en anglais ...
Si cela peut aider ? Que ces familles me laissent un message via votre site .
Nous ne viendrons hélas pas à votre réunion d information .
Nous avons en effet eu les mêmes sujets de discussions aux USA avec 35 familles venues du monde entier .
Pour info donc
A bientôt
Olivia
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Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Mon fils Jean vient d'être diagnostiqué à l'âge de 13 ans. Je ne sais rien de cette maladie et j'aimerai avoir des informations et votre témoignage.
Plein de courage, à bientôt peut-être.
Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
je suis la Maman d une jeune fille de 27 ans , diagnostiquée il y a 3 ans !!!
Nous sommes suivis à NECKER par le PR. MUNNICH .
Ma fille est en décalage avec les autres , elle est autonome aujourd hui , vit avec un ami depuis 1 an (qui n a pas d anomalie génétique ) , elle est bénévole à la Banque Alimentaire depuis l age de 21 ans . elle monte à cheval , fait du ski , joue de la guitare .
son enfance a été un peu compliquée , puisque qu aucun établssement scolaire , dit normal ne voulait l accepter .Noius nous sommes "BATTUS " pendant toutes ces ANNEES , pour l IMPOSER , elle a été suivie trés tot par une orthophoniste , elle avait 3 ans , elle ne parlait pas ( elle a bien parlé a l age de 6 ans ) elle ne marchait pas ( idem pas avant 5 ans )
Mon mari a arreté son activité afin de STIMULER ma fille aussi bien sur le plan de la parole , de la marche , qu elle ait des activités "dites normales " .
Au début , sa maladie a été confirmée à l age de 1 an , mais en 1992 , on ne connaissait pas ce géne !
on a cru au début qu elle était myopathe , elle a été soignée comme telle , ce qui lui a permis de renforcer l état de ses muscles , elle a été traitée pendant 10 ans ,puis avons tout arreté ; aujourd hui l objectif est de trouver comment travailler la proteine qui est associée à ce géne et qui fait qu elle est en décalage sur le plan intellectuel .
Nous avons une star up à LILLE qui a essayé de tariter le sujet .. mais en vain .
Nous avons rencontré par INTERNET un groupe trés dynamique aux USA , il y a 2 ans .
Si vous parlez anglais je vous invite à y entrer .
il s agit du PPP2R5D -JORDAN 'S SYNDROME sur FACEBOOK
jordansguardianangels.org
C est une ASSOCIATION qui regroupe 75 familles du MONDE ENTIER ;
en FRANCE nous sommes à ce jour 3 familles .
les autres sont AMERICAINES , NEW ZELANDAISES , AUSTRALIENNES , ISRAELIENNES , MEXICAINES , SUEDOISES , NORVEGIENNES , ANGLAISES ,etc...
Ils nous avaient réunis l été 2017 , à WASHINGTON , pour un premier RV ..
de nombreux chercheurs étaient venus , nous avions donné nos ADN , nous sommes toujours en contact avec eux ,avec des Médecins de NY , ils avancent , mais à ce jour n ont pas trouvé LE MEDICAMENT pour ce GENE .
Il y a plusieurs cas très différents de ces enfants atteints par ce déficit .
Ils ont souvent un coté un peu "autiste " , qu à ma fille de façon légère ….
Les autistes ont le meme déficit génétique .
Voilà ..
que vous dire de plus , si ce n est que votre VIE sera un combat pour aider votre fils .
je vous souhaite beaucoup de courage et de force .
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Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Merci pour votre réponse. Oui j'ai, moi aussi, vu ce groupe sur Facebook et nous nous sommes inscrits.
Pleins de très belles choses à vous aussi, amicalement.
Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Si tel est le cas laissez moi votre numéro de téléphone ...
A bientôt .
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Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
Les manifestations et évolutions chez nous sont assez similaires à celles décrites par "Olivia". Nous avons nous aussi la chance d'avoir rejoint le groupe américains qui fait aujourd'hui (fin 2018) le lien entre 75 familles PPP2R5D.
La famille PPP2R5D française s'agrandi, n'hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions !!
Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER
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