Bonjour à tous 👨‍👩‍👧‍👧 A partir du 1er Novembre jusqu'au 7 décembre journée de sensibilisation au BBSOAS, vous pourrez vous inscrire pour participer aux " 3km solidaire pour BBSOAS ". Avec le dossard epinglé sur vous, vous pouvez la faire autour de chez vous, seul ou avec votre famille ou ...

Bonsoir à tous Une orthophoniste d'un CAMPS qui s'occupe d'un petit garçon de 4 ans récemment diagnostiqué BBSOAS et qui découvre la maladie nous demande des coordonnées d'orthophonistes spécialisées BBSOAS...Auriez-vous des coordonnées que je pourrais lui transmettre ? Quelles méthodes utilisent vo...

https://www.le-sportif.com/CalendarDetail/CalendarDetail.aspx?EventID=189702 Nous vous proposons de participer à une course solidaire de 3 Km pour BBSOAS soit en courant soit en marchant avec le dossard à imprimer, à réaliser chacun autour de son domicile ou le lieu de son choix et quand il veut ent...

Bonjour Depuis avril 2021 nous avons créé avec d'autres familles et des chercheurs de Nice une association de parents NR2F1 France qui regroupe déjà 14 familles françaises et européennes et un Conseil Scientifique et Clinique composé de 2 chercheurs de Nice 1 dont le Dr Michèle Studer qui en est la ...

Avril 2018 conférence des familles BBSOAS à Houston aux USA
https://www.bcm.edu/research/labs/chris ... haaf/nr2f1

Les recherches du Professeur Schaaf aux USA en octobre 2019
https://academic.oup.com/hmg/advance-ar ... e19da057e3

La France se lance dans la recherche NR2F1 avec l'Italie et l'Espagne en juillet 2019
http://univ-cotedazur.fr/contenus-riche ... mAmlJnftkx

https://www.facebook.com/NR2F1/
Il existe cette fondation des USA sur Facebook qui collabore avec le professeur Schaaf américain qui a fait cette découverte génétique
Il existe environ 160 personnes diagnostiquées connues dans le monde

Bonjour
Nous venons de rencontrer aujourd'hui le 12/02/2019 le généticien de Bron (69) qui nous a expliqué la découverte génétique rare (faites à Rouen (76) cet été 2018) de notre fils de 20 ans. Il s'agit du syndrome de Bosh-Boonstra-Shaaf (mutation de novo sur le gène NR2F1).