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angecharly - Messages

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orthophoniste

Bonsoir à tous Une orthophoniste d'un CAMPS qui s'occupe d'un petit garçon de 4 ans récemment diagnostiqué BBSOAS et qui découvre la maladie nous demande des coordonnées d'orthophonistes spécialisées BBSOAS...Auriez-vous des coordonnées que je pourrais lui transmettre ? Quelles méthodes utilisent vo...
par angecharly
Ven 13 Jan 2023 10:49
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: orthophoniste
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

https://www.le-sportif.com/CalendarDetail/CalendarDetail.aspx?EventID=189702 Nous vous proposons de participer à une course solidaire de 3 Km pour BBSOAS soit en courant soit en marchant avec le dossard à imprimer, à réaliser chacun autour de son domicile ou le lieu de son choix et quand il veut ent...
par angecharly
Jeu 27 Oct 2022 23:08
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Bonjour Depuis avril 2021 nous avons créé avec d'autres familles et des chercheurs de Nice une association de parents NR2F1 France qui regroupe déjà 14 familles françaises et européennes et un Conseil Scientifique et Clinique composé de 2 chercheurs de Nice 1 dont le Dr Michèle Studer qui en est la ...
par angecharly
Lun 19 Sep 2022 14:08
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Avril 2018 conférence des familles BBSOAS à Houston aux USA
https://www.bcm.edu/research/labs/chris ... haaf/nr2f1
par angecharly
Jeu 5 Mar 2020 00:35
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Les recherches du Professeur Schaaf aux USA en octobre 2019
https://academic.oup.com/hmg/advance-ar ... e19da057e3
par angecharly
Jeu 5 Mar 2020 00:14
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

La France se lance dans la recherche NR2F1 avec l'Italie et l'Espagne en juillet 2019
http://univ-cotedazur.fr/contenus-riche ... mAmlJnftkx
par angecharly
Jeu 5 Mar 2020 00:09
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

https://www.facebook.com/NR2F1/
Il existe cette fondation des USA sur Facebook qui collabore avec le professeur Schaaf américain qui a fait cette découverte génétique
Il existe environ 160 personnes diagnostiquées connues dans le monde
par angecharly
Dim 3 Mar 2019 12:01
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Bonjour
Nous venons de rencontrer aujourd'hui le 12/02/2019 le généticien de Bron (69) qui nous a expliqué la découverte génétique rare (faites à Rouen (76) cet été 2018) de notre fils de 20 ans. Il s'agit du syndrome de Bosh-Boonstra-Shaaf (mutation de novo sur le gène NR2F1).
par angecharly
Mar 12 Fév 2019 15:54
 
Forum: Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Sujet: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
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