une maladie rare ?
Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf
Je suis la maman d'un garçon de 10 ans qui est atteint du syndrome de Bosch Boonstra Schaaf. Je connais le diagnostic depuis le mois de février, après de nombreuses années de recherches étiologiques. J'aimerais entrer en contact avec d'autres parents dont l"enfant aurait le même syndrome ... quoi que très peu de cas soient identifiés à ce jour (20 dans le monde). On ne sait jamais ! D'avance merci
Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch
Nous venons de rencontrer aujourd'hui le 12/02/2019 le généticien de Bron (69) qui nous a expliqué la découverte génétique rare (faites à Rouen (76) cet été 2018) de notre fils de 20 ans. Il s'agit du syndrome de Bosh-Boonstra-Shaaf (mutation de novo sur le gène NR2F1).
Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch
Bonjour,Msoleil17 a écrit :Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch
Il existe cette fondation des USA sur Facebook qui collabore avec le professeur Schaaf américain qui a fait cette découverte génétique
Il existe environ 160 personnes diagnostiquées connues dans le monde
- Shermangetly
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- Charlesdib
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Je rejoin Juliette c est pas in âge facile...e peux en témoigner aussi ma puce a 15 mois et demi et a un caractère bien trempe aussije pense que si rien de ce que tu as essaye ne foncionne tu peux te rapprocher d un professionnel comme un pédopsychiatre par exemple?c est ce qu a fait ma maman pour mon fred qui était très violent et tour s est arrange.courage
- Charlesdib
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch
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