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Re: Microdélétion 16p11.2

Bonjour à tous Je suis à l'origine de ce post. Mon grand Maël a maintenant 8 ans et demi. Il est scolarisé en CE2 avec 15h d'AVS par semaine. Une orientation en ULIS TSLA est prévu pour la rentrée 2019. Sur un point de vue ophtalmo et cranio, Maël est stabilisé. Malheureusement, depuis avril dernier...
par dello29
Mer 19 Sep 2018 12:00
 
Forum: Microdélétion 16p11.2
Sujet: Microdélétion 16p11.2
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Bonjour,
Désolée, ça fait un moment que je ne suis pas revenue !
Est-ce que vous connaissez l'association "Microphtalmie France". Ils ont un forum et une page Facebook. Ils sont vraiment très très bien actifs.
Bon courage.
par dello29
Ven 28 Fév 2014 15:50
 
Forum: Colobome oculaire
Sujet: Colobome sur anomalie génétique
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

C'est vrai que sur Google, je trouve aussi beaucoup de site en anglais, mais avec le traducteur Google, j'arrive bien à comprendre les explications...
par dello29
Ven 28 Fév 2014 12:25
 
Forum: Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Sujet: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Et sinon, j'ai oublié de vous dire, je suis de la région de Brest, en Bretagne ! Le pays des tempêtes qui se suivent ! ;-) lol^^ Pour l'étude génétique je l'ai su par une maman sur un groupe facebook sur l'autisme. Et sinon, j'ai trouvé aussi une page FB sur le 16p11.2. Vous avez trouvé qqch de votr...
par dello29
Ven 28 Fév 2014 12:12
 
Forum: Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Sujet: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Votre loulou, et vous, avez l'air bien encadré ! Pour l'école on est toutes inquiètes pour nos bébés, c'est normal. Mais ça leur fait tellement de bien. L'étude clinique va nous permettre de rencontrer une équipe de génétique qui travaille essentiellement sur le 16p11.2. Parce qu'ici, le généticien ...
par dello29
Ven 28 Fév 2014 12:01
 
Forum: Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Sujet: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Je crois que la délétion est un morceau de chromosome en moins et la duplication, un morceau coupé et à côté du chromosome ! A confirmer... Maël va a l'école depuis septembre dernier, 2 journées et demie par semaine. Sinon, il va au CAMSP pour des séances d'orthophonie. Son intégration s'est bien pa...
par dello29
Ven 28 Fév 2014 11:34
 
Forum: Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Sujet: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35
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Re: Microdélétion 16p11.2

Bonjour, Voilà quelques semaines que je ne suis pas venue sur le forum ! Le 11 Mars, nous allons à Paris, à l'hôpital Debré, pour rencontrer une équipe de génétique et de pédopsy. Nous allons entrer (toute la famille) dans une étude clinique qui s'appelle "Les gênes impliqués dans l'autisme&quo...
par dello29
Ven 28 Fév 2014 11:24
 
Forum: Microdélétion 16p11.2
Sujet: Microdélétion 16p11.2
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Re: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35

Bonjour,
Mon fils est porteur d'une microdélétion en 16p11.2 : ça a l'air proche de votre loulou... Mais je ne sais pas si en génétique, les anomalie proche sur un même chromosome sont "semblables" !
Vous trouverez mon post juste en dessous !
Bon courage
par dello29
Ven 28 Fév 2014 11:19
 
Forum: Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Sujet: Duplication 16p13.3 et deletion 7q35
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Merci beaucoup pour votre réponse.
Je ne sais pas quoi vous dire.
Mon fils ne me parle pas de ce qu'il ressent, puisque pour le moment il ne s'exprime absolument pas, du haut de ses 4 ans !
Bon courage et n'hésitez pas si vous avez des questions
Delphine
par dello29
Jeu 23 Jan 2014 15:33
 
Forum: Colobome oculaire
Sujet: Colobome sur anomalie génétique
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Colobome sur anomalie génétique

Bonjour, Mon fils de 4 ans ( dans une semaine) est atteint d'une microdélétion en 16p11.2. Il est porteur de 2 malformations congénitales : un colobome chorio-rétinien à l'oeil gauche, associé à une microphtalmie légère. Et une craniosténose de type scaphocéphalie, opérée en octobre 2012. Il est éga...
par dello29
Mar 24 Déc 2013 12:39
 
Forum: Colobome oculaire
Sujet: Colobome sur anomalie génétique
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