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une maladie rare ?
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par Fati31
14 juil. 2019 02:41
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
Réponses : 12
Vues : 12979

Re: Mutation génétique SLC6A1

Voici le lien de la plateforme dont je vous ai parlé
https://genida.unistra.fr/
Facebook : Genida International Project
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par Fati31
13 juil. 2019 18:14
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
Réponses : 12
Vues : 12979

Re: Mutation génétique SLC6A1

Bonjour, Je reviens vers vous pour vous tenir informée. Nous avons rencontré une neuropédiatre au CHU de Strasbourg qui suit trois enfants atteints de cette mutation. Trois profils différents les uns des autres. Il y a aussi des patients recensés en région parisienne, Lyon, Bordeaux, Besançon. Un gé...
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par Fati31
11 mai 2019 14:13
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
Réponses : 12
Vues : 12979

Mutation génétique SLC6A1

Bonjour,

Mon fils a été diagnostiqué en janvier 2019 d'une maladie rare SLC6A1.
Mon petit garçon est épileptique, il présente un retard de langage et des troubles du spectre autistique.
Je suis à la recherche dinformations et de conseils sur la prise en charge de la maladie.

Merci

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